Loricrin基因突变引起的loricrin角皮病(LK)的致病机制至今尚未揭示清楚。Profilaggrin在细胞终末分化阶段分解成PND和Filaggrin，PND与表皮角质形成细胞的程序性细胞死亡有关. loricrin与PND存在相互作用。本课题研究分析了突变loricrin对Profilaggrin分解过程、Filaggrin和K10表达分布、与PND相互作用及其对角质形成细胞程序性死亡的影响作用。结果表明突变loricrin影响了LK患者表皮中Filaggrin和K10表达分布，但没有影响profilaggrin分解过程。突变loricrin比野生型loricrin更易于与PND相互作用。野生loricrin与PND协同促进角质形成细胞程序性死亡，突变loricrin失去此功能。因此，我们得出结论：突变loricrin通过与PND相互作用使其聚集于核仁，失去了与PND协同促进表皮角质形成细胞程序性死亡的作用。本研究不仅对揭示loricrin突变引起疾病的机制，而且对认识正常角质形成细胞程序性死亡过程有重要参考意义。