MELAS表型差异的线粒体基因组遗传背景作用机制的研究
批准号：
30700912
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
17.0 万元
负责人：
马祎楠
依托单位：
学科分类：
神经系统发育与代谢异常
结题年份：
2010
批准年份：
2007
项目状态：
已结题
项目参与者：
戚豫、方方、栾兴华、李玉杰、张英、王松涛
项目摘要
结项摘要
项目成果
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中文摘要
MELAS综合征(线粒体脑病－乳酸酸中毒－卒中样发作综合征)是线粒体脑肌病中较常见的一种，80%的MELAS患者携带线粒体DNAA3243G突变。MELAS的临床表现有很大差异，但是机制尚未完全清楚。研究表明线粒体DNA遗传背景可能对表型有一定的作用，本课题即研究线粒体基因组上单倍体型、复合突变以及次级突变所构成的遗传背景在A3243G突变病人临床表型差异中的作用。通过对100例带有线粒体DNAA3243G突变患者的临床表型详细归纳并对他们的线粒体DNA全部测序，找到变异并构建单倍体型，对单倍体型进行分组并详细了解复合突变位点和次级突变位点与A3243G突变患者多种临床表型的相关性，分析与A3243G突变表型有关的线粒体遗传背景，阐明它们与A3243G突变的相互作用，并明确其功能、病理发生和作用机制，进一步探讨线粒体基因间相互作用机制。
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DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华医学杂志
影响因子：
--
作者：
[邹丽萍, 王松涛, 李琳, 郑雪飞, 戚豫, 曹延延,, 朱赛楠,, 肖洋, 方方, 吴海蓉, 裴珮,, 马祎楠, 杨艳玲, 张英]
通讯作者：
张英
Clinical features of mitochondrial DNA m.3243AG mutation in 47 Chinese families
线粒体 DNA m.3243A 的临床特征
线粒体 DNA m.3243A 的临床特征
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
Journal of the neurological science
影响因子：
--
作者：
[Liping ZOU, Yu QI, Sainan ZHU, Yanyan CAO, Ying ZHANG, Pei PEI, Fang FANG, Songtao WANG, Yanling YANG, Yufeng XU, Yinan MA]
通讯作者：
Yinan MA
Detection of eight frequently encountered point mutations in mitochondria in Chinese patients suggestive of mitochondrial encephalomyopathies
在中国患者中检测到八种常见的线粒体点突变，提示线粒体脑肌病
在中国患者中检测到八种常见的线粒体点突变，提示线粒体脑肌病
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
Mitochondrion
影响因子：
4.4
作者：
[Liping ZOU, Hairong WU, Yanling YANG, Songtao WANG, Pei PEI, Yanyan CAO, Lin LI, Fang FANG, Ying ZHANG, Dingfang BU, Yinan MA, Yufeng XU, Yang XIAO, Yujie LI, Yu QI]
通讯作者：
Yu QI
The study of mitochondrial A3243G mutation in different samples
不同样本中线粒体A3243G突变的研究
不同样本中线粒体A3243G突变的研究
DOI：
10.1016/j.mito.2009.01.004
发表时间：
2009-04-01
期刊：
MITOCHONDRION
影响因子：
4.4
作者：
[Ma, Yinan, Fang, Fang, Qi, Yu]
通讯作者：
Qi, Yu
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华医学杂志
影响因子：
--
作者：
[王松涛, 裴珮, 方方, 戚豫, 许玉凤, 马祎楠, 张英, 袁云, 卜定方, 杨艳玲]
通讯作者：
杨艳玲
共 6 条
线粒体拷贝数变异在常见线粒体病表型差异中的作用
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批准号：81271256
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项目类别：面上项目
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资助金额：70.0万元
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批准年份：2012
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负责人：马祎楠
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依托单位：
国内基金
海外基金