课题基金 / 基金详情

hES及hiPS X染色体倾斜性失活与基因组失衡关联研究

批准号：
31171229
项目类别：
面上项目
资助金额：
60.0 万元
负责人：
孙筱放
依托单位：
广州医科大学
学科分类：
基因组学
结题年份：
2015
批准年份：
2011
项目状态：
已结题
项目参与者：
沈亦平、何文智、黄盛昌、凌家炜、余波澜、郑育红、潘倩莹、欧展辉、郭小桥
关键词：
干细胞X染色体失活倾斜性基因组失衡

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项目成果

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中文摘要
X染色体失活(XCI)是人类表观遗传研究的重要内容，其倾斜性失活机制仍不明确。研究证实，人胚胎干细胞(hESC)与某些基因组失衡且表观异常疾病（如X染色体连锁智力发育迟缓类疾病）具有相似的极度倾斜性XCI现象，我们前期课题（NSFC:30871378）发现，倾斜性XCI的hESC存在DNMT、Nanog等基因区域微小基因组失衡。我们推断，除了DNA甲基化及组蛋白修饰外，基因组水平的微小失衡与hESC倾斜性XCI也高度相关。.本课题拟以hESC和先天表观异常的hiPS为对象，结合基因组和表达谱芯片等方法，在全基因组内寻找与倾斜性XCI高度关联的拷贝数变异（CNV）、杂合性丢失（LOH）等区域并明确其基因调控网络和信号通路，筛选出候选基因并在随机失活干细胞中进行转染高表达或RNA干扰验证，明确基因组失衡影响X染色体倾斜性失活机制，阐明异常失活调控通路，丰富干细胞表观遗传调控理论
英文摘要
X 染色体失活(XCI) 是人类表观遗传研究的重要内容，其倾斜性失活机制仍不明确。我们前期课题（ NSFC:30871378）发现，倾斜性 XCI 的 hESC 存在 DNMT、 Nanog 等基因区域微小基因组失衡。我们推断，除了DNA 甲基化及组蛋白修饰外，基因组水平的微小失衡与 hESC 倾斜性 XCI 也高度相关。.本课题以 hESC 和先天表观异常的 hiPS 为对象，结合基因组和表达谱芯片等方法，证明基因组的拷贝数变异（ CNV）、杂合性丢失（ LOH）与倾斜性 XCI 高度关联,并明确其基因调控网络和信号通路，筛选出候选基因并在随机失活干细胞中进行转染高表达证明该基因与XCI的相关性。从而明确基因组失衡影响 X 染色体倾斜性失活机制，阐明异常失活调控通路，丰富干细胞表观遗传调控理论。
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
利用微阵列比较基因组杂交研究习惯性流产患者基因组微失衡
DOI： --
发表时间： 2014
期刊： 实用医学杂志
影响因子： --
作者： [李洁亮, 何文茵, 魏君, 陈欣洁, 何文智, 孙筱放]
通讯作者： 孙筱放
Generation of Induced Pluripotent Stem Cells from Skin Fibroblasts of a Patient with Olivopontocerebellar Atrophy
从橄榄桥小脑萎缩患者的皮肤成纤维细胞中产生诱导多能干细胞
DOI： 10.1620/tjem.226.151
发表时间： 2012-02-01
期刊： TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
影响因子： 2.2
作者： [Luo, Yumei, Fan, Yong, Sun, Xiaofang]
通讯作者： Sun, Xiaofang
植物凝集素刺激外周血单个核细胞增殖及分泌因子表达的变化
DOI： --
发表时间： 2014
期刊： 中国组织工程研究
影响因子： --
作者： [孙筱放, 孙筱放, 范勇, 范勇]
通讯作者： 范勇
以4种基因诱导产前诊断绒毛细胞建立诱导性多能干细胞
DOI： --
发表时间： 2013
期刊： 中国组织工程研究
影响因子： --
作者： [马晓燕, 马晓燕, 孙筱放, 孙筱放]
通讯作者： 孙筱放
共 34 条
    MYC相关锌指蛋白调节HbF表达的分子机制及其对β地中海贫血表型修饰的研究
    • 批准号：
      32070582
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      58.0万元
    • 批准年份：
      2020
    • 负责人：
      孙筱放
    • 依托单位：
      广州医科大学
    NRF2调控铁死亡在β地中海贫血发生发展中的作用及分子机制
    • 批准号：
      31872800
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      60.0万元
    • 批准年份：
      2018
    • 负责人：
      孙筱放
    • 依托单位：
      广州医科大学
    人类孤雌与受精卵来源的胚胎干细胞表观遗传稳定性相关研究
    • 批准号：
      30871378
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      29.0万元
    • 批准年份：
      2008
    • 负责人：
      孙筱放
    • 依托单位：
      广州医科大学
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