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白内障发病机制研究
结题报告
批准号：
30530450
项目类别：
重点项目
资助金额：
130.0 万元
负责人：
胡兰靛
依托单位：
中国科学院上海营养与健康研究所
学科分类：
H1302.晶状体与白内障
结题年份：
2009
批准年份：
2005
项目状态：
已结题
项目参与者：
朱于非、王志强、石晓翮、周丽、许恒、郑汉城、金明花、张艺、夏煜
关键词：
Crygs白内障热休克因子4晶状体..
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中文摘要
白内障是常见的人类眼科疾病。随着人口年龄的老化趋势加快，年龄相关性白内障患者日益增多。我们在国际上首次发现HSF4基因突变可以引起儿童绕核性白内障，并可有其它类型白内障发生，且有的患者发病年龄较晚。在另一家系中，我们也发现患儿的父亲虽携带有相同突变，却表现为轻微的白内障，与老年性白内障初期表现相同。我们还发现在100例老年性白内障患者有4例HSF4基因突变。上述结果提示HSF4基因可能参与老年性白
英文摘要
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Alternative promoters influence alternative splicing at the genomic level.
替代启动子在基因组水平上影响替代剪接。
DOI：10.1371/journal.pone.0002377
发表时间：2008-06-18
期刊：PLOS ONE
影响因子：3.7
作者：Xin, Dedong;Hu, Landian;Kong, Xiangyin
通讯作者：Kong, Xiangyin
Removal of Hsf4 leads to cataract development in mice through down-regulation of gamma S-crystallin and Bfsp expression.
DOI：10.1186/1471-2199-10-10
发表时间：2009-02-19
期刊：BMC molecular biology
影响因子：--
作者：Shi X;Cui B;Wang Z;Weng L;Xu Z;Ma J;Xu G;Kong X;Hu L
通讯作者：Hu L
New evidence for the involvement of the EGF receptor pathway in hair follicle morphogenesis in uncv mice
EGF受体途径参与uncv小鼠毛囊形态发生的新证据
DOI：--
发表时间：--
期刊：Genes & Genomics
影响因子：2.1
作者：胡兰靛
通讯作者：胡兰靛
Evidence that the nonsense-mediated mRNA decay pathway participates in X chromosome dosage compensation in mammals
无义介导的 mRNA 衰减途径参与哺乳动物 X 染色体剂量补偿的证据
DOI：10.1016/j.bbrc.2009.04.021
发表时间：2009-06-05
期刊：BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
影响因子：3.1
作者：Yin, Shanye;Deng, Wenjun;Kong, Xiangyin
通讯作者：Kong, Xiangyin
Noisy splicing, more than expression regulation, explains why some exons are subject to nonsense-mediated mRNA decay.
嘈杂的剪接，不仅仅是表达调节，解释了为什么一些外显子会受到无义介导的 mRNA 衰变的影响
DOI：10.1186/1741-7007-7-23
发表时间：2009-05-14
期刊：BMC biology
影响因子：5.4
作者：Zhang Z;Xin D;Wang P;Zhou L;Hu L;Kong X;Hurst LD
通讯作者：Hurst LD
以失活X染色体为模型研究晶状体纤维细胞核DNA清除的分子机制
间充质干细胞遗传稳定性研究
克隆一个肿瘤抑制印迹基因
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