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白内障发病机制研究

批准号:
30530450
项目类别:
重点项目
资助金额:
130.0 万元
负责人:
胡兰靛
学科分类:
晶状体与白内障
结题年份:
2009
批准年份:
2005
项目状态:
已结题
项目参与者:
朱于非、王志强、石晓翮、周丽、许恒、郑汉城、金明花、张艺、夏煜

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中文摘要
白内障是常见的人类眼科疾病。随着人口年龄的老化趋势加快,年龄相关性白内障患者日益增多。我们在国际上首次发现HSF4基因突变可以引起儿童绕核性白内障,并可有其它类型白内障发生,且有的患者发病年龄较晚。在另一家系中,我们也发现患儿的父亲虽携带有相同突变,却表现为轻微的白内障,与老年性白内障初期表现相同。我们还发现在100例老年性白内障患者有4例HSF4基因突变。上述结果提示HSF4基因可能参与老年性白
英文摘要
期刊论文列表
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专利列表
Alternative promoters influence alternative splicing at the genomic level.
替代启动子在基因组水平上影响替代剪接。
DOI: 10.1371/journal.pone.0002377
发表时间: 2008-06-18
期刊: PLOS ONE
影响因子: 3.7
作者: [Xin, Dedong, Hu, Landian, Kong, Xiangyin]
通讯作者: Kong, Xiangyin
DOI: 10.1186/1471-2199-10-10
发表时间: 2009-02-19
期刊: BMC molecular biology
影响因子: --
作者: [Shi X, Cui B, Wang Z, Weng L, Xu Z, Ma J, Xu G, Kong X, Hu L]
通讯作者: Hu L
DOI: --
发表时间: --
期刊: Genes & Genomics
影响因子: 2.1
作者: [胡兰靛]
通讯作者: 胡兰靛
Evidence that the nonsense-mediated mRNA decay pathway participates in X chromosome dosage compensation in mammals
无义介导的 mRNA 衰减途径参与哺乳动物 X 染色体剂量补偿的证据
DOI: 10.1016/j.bbrc.2009.04.021
发表时间: 2009-06-05
期刊: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS
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作者: [Yin, Shanye, Deng, Wenjun, Kong, Xiangyin]
通讯作者: Kong, Xiangyin
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