病理性近视致病基因的筛选和功能研究
批准号：
81100698
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
14.0 万元
负责人：
龚波
依托单位：
学科分类：
眼科学
结题年份：
2012
批准年份：
2011
项目状态：
已结题
项目参与者：
杨吟、乔利峰、黄璐琳、何飞、刘小琦、林鹤、付丽丽、朱雄
项目摘要
结项摘要
项目成果
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中文摘要
病理性近视(Pathological myopia, PM)是致盲的主要原因之一。由于PM发病机理不清，迄今为止尚无有效的PM预防和治疗手段，对PM的病因、病理机制的研究显得意义深远。综合国内外对PM的相关基因位点的不同报道，提示PM存在高度的遗传异质性。我们收集了近1000例PM患者和1200例对照样本以及11个PM家系，并已完成其中100病例和200对照的外显子组测序(Exome sequencing)，从中筛选出了部分阳性基因/位点(如VPS13C等)。本项目在现有研究基础上，对已筛选的阳性基因/位点，通过进一步扩大样本量进行验证和分析，旨在发现新的PM致病基因，并对致病基因进行体内、体外功能研究以揭示PM发病机制，为PM的预防和治疗奠定基础。
英文摘要
病理性近视(Pathological myopia, PM)是致盲的主要原因之一。由于PM发病机理不清，迄今为止尚无有效的PM预防和治疗手段，对PM的病因、病理机制的研究显得意义深远。本研究收集了1000例PM患者和1200例对照样本，已完成包括COL1A1和MMP2等候选基因在中国汉族人群PM的关联分析。研究证实了COL1A1基因内含子区域的rs2075555和rs2269336在中国人群中和PM没有显著相关性。同时，验证了 20个MMP2基因的标签SNP在400例PM病例组和400例对照组中的关联性，并通过Sanger测序方法，对MMP2基因的所有外显子编码区域在200例PM病例组和200例对照组中进行测序，证实了MMP2基因在PM形成中不起主要作用。这些研究有助于了解PM的发病机制。
期刊论文列表
专著列表
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专利列表
An association study of the COL1A1 gene and high myopia in a Han Chinese population.
中国汉族人群COL1A1基因与高度近视的关联研究
中国汉族人群COL1A1基因与高度近视的关联研究
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Evaluation of MMP2 as a candidate gene for high myopia
MMP2作为高度近视候选基因的评价
MMP2作为高度近视候选基因的评价
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
Mol Vis
影响因子：
--
作者：
[Bo Gong, Xiaoqi Liu,Zhenglin Yang, Yi Shi]
通讯作者：
Bo Gong, Xiaoqi Liu,Zhenglin Yang, Yi Shi
A genome-wide meta-analysis identifies two novel loci associated with high myopia in the Han Chinese population
全基因组荟萃分析确定了与中国汉族人群高度近视相关的两个新位点
全基因组荟萃分析确定了与中国汉族人群高度近视相关的两个新位点
DOI：
10.1093/hmg/ddt066
发表时间：
2013-06-01
期刊：
HUMAN MOLECULAR GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Shi, Yi, Gong, Bo, Yang, Zhenglin]
通讯作者：
Yang, Zhenglin
RAMP2通过调控cAMP在原发性开角型青光眼发病机制中的作用
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批准号：82371060
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项目类别：面上项目
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资助金额：49万元
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批准年份：2023
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负责人：龚波
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依托单位：
GPX1基因原发性开角型青光眼致病机制研究
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批准号：81670853
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项目类别：面上项目
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资助金额：58.0万元
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批准年份：2016
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负责人：龚波
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依托单位：
VPS13C基因在高度近视发病机制中的功能研究
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批准号：81371048
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项目类别：面上项目
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资助金额：100.0万元
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批准年份：2013
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负责人：龚波
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依托单位：
国内基金
海外基金