常染色体隐性遗传共济失调致病基因定位克隆
结题报告
批准号：
30570648
项目类别：
面上项目
资助金额：
25.0 万元
负责人：
顾卫红
依托单位：
中日友好医院
学科分类：
H0901.神经系统发育与代谢异常
结题年份：
2008
批准年份：
2005
项目状态：
已结题
项目参与者：
王国相、周永兴、李丽林、马惠姿、汪仁斌、王康、金淼、段晓慧
关键词：
近亲婚配DNA常染色体隐性遗传共济失调Pooling基因纯合性.
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中文摘要
遗传性共济失调是一组具有遗传异质性的神经系统变性疾病，临床上表现为不同组合的中枢及周围神经受累症状，遗传方式上表现为常染色体显性，常染色体隐性和X连锁遗传。在对于常染色体隐性遗传疾病的研究中，近亲婚配的患病家系至关重要。目前国外定位的多种常染色体隐性遗传共济失调性疾病全部基于对这种家系的研究，而国内尚无这方面的研究报道。由于遗传背景的不同和建立者效应，研究不同种族来源的遗传病家系对于寻找新的致病基
英文摘要
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常染色体隐性遗传性共济失调家系临床及致病基因定位研究
DOI：--
发表时间：--
期刊：中日友好医院学报, 22(1): 7-10. 2008, 2.
影响因子：--
作者：
通讯作者：
国内基金
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