非叶酸缺乏性NTDs的PAX1基因克隆和表达分析
批准号：
30371486
项目类别：
面上项目
资助金额：
20.0 万元
负责人：
程宁
依托单位：
学科分类：
胎儿相关性疾病与胎源性疾病
结题年份：
2006
批准年份：
2003
项目状态：
已结题
项目参与者：
白亚娜、李亦宁、张文辉、赵怀顺、葛建国、张军、蒋若丹、高丽萍
项目摘要
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项目成果
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中文摘要
大量人群实验结果表明：叶酸能够预防40-70%的NTDs的发生，但有30-60%的人群在叶酸干预后仍发生了NTDs，显然两者间的主要致病基因是不同的。我们通过检测叶酸缺乏性NTDs和非叶酸缺乏性NTDs两种类型患者，意外地发现了后者PAX1基因异常高的突变率。目前无人报道Pax1基因有如此高的突变率，我们也无法回答此突变是否是"非叶酸缺乏性NTDs"的主要致病基因，因此十分有必要进一步展开研究。通
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DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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作者：
[Ning Cheng, Yana Bai,Yining L]
通讯作者：
Ning Cheng, Yana Bai,Yining L
DOI：
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发表时间：
--
期刊：
中国计划生育学杂志，2004；12（6）：350-352，
影响因子：
--
作者：
[白亚娜, 胡晓斌, 屈燕, 裴泓波]
通讯作者：
裴泓波
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
西北人口，2004；97（5）:76-78
影响因子：
--
作者：
[白亚娜, 胡晓斌, 屈燕, 裴泓波]
通讯作者：
裴泓波
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中国初级卫生保健，2004；18（6）：43-44
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
A baseline survey on birth def
出生缺陷基线调查
出生缺陷基线调查
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ning Cheng, Yana Bai, Yining L]
通讯作者：
Ning Cheng, Yana Bai, Yining L
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