房颤相关基因Nup155的功能研究

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中文摘要
房颤是临床上最常见的心律失常,房颤本身及引发的并发症可明显增加致残率和致死率,严重威胁患者健康。近年来编码非离子通道致病基因的发现为了解房颤的发病机制提供了新的思路。2008年我们发现编码核孔蛋白的Nup155基因突变和房颤发生相关,Nup155敲除小鼠表现出房颤表型,并且影响Nup155介导的核质转运功能,但具体房颤发生的分子病理机制有待阐明。基于前期的研究,我们将借助Nup155敲除小鼠房颤模型,剖析Nup155介导的房颤发生相关的靶基因及通路,评估Nup155病理突变(R391H和H1105P)引发的功能效应。希望通过该研究揭示Nup155在心脏中所起的重要生理和病理意义。
英文摘要
Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained cardiac arrhythmia, and associated with significant mobility and mortality. To date, our understanding of the genetic basis of AF is mostly limited to genes encoding ion channels. Recently, non ion-channel genes have been associated with AF, our previous study found that a genetic mutation in Nup155 was associated with familial AF and sudden death,and both Nup155 haploinsufficiency and Nup155 mutation (R391H) affected Hsp70 mRNA export and Hsp70 protein import. So far, the detailed molecular mechanisms involved in AF remain to be further explored. In this study, we will utilize Nup155 KO mice to investigate the potential mechanisms of the Nup155 in the pathophysiology of AF. We will further determine whether these naturally occurring Nup155 mutations can alter the physiological roles of Nup155. In conclusion, our study will provides novel insights into the function of Nup155, which may be involved in the pathogenesis of AF.
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DOI:10.1111/apha.13800
发表时间:2022-02-23
期刊:ACTA PHYSIOLOGICA
影响因子:6.3
作者:Liang, Lina;Liu, Huihui;Wang, Qing K.
通讯作者:Wang, Qing K.
DOI:10.1016/j.bbadis.2022.166429
发表时间:2022-05
期刊:Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease
影响因子:--
作者:Miao Zhao;Meng Han;Lina Liang;Qixue Song;Xia Li;Yimei Du;D. Hu;Yu Cheng;Qing Wang;Tie Ke
通讯作者:Miao Zhao;Meng Han;Lina Liang;Qixue Song;Xia Li;Yimei Du;D. Hu;Yu Cheng;Qing Wang;Tie Ke
DOI:10.1161/atvbaha.123.318818
发表时间:2023-12-01
期刊:ARTERIOSCLEROSIS THROMBOSIS AND VASCULAR BIOLOGY
影响因子:8.7
作者:Yang,Zhongcheng;Guo,Di;Wang,Qing K.
通讯作者:Wang,Qing K.
心律失常相关基因MOG1的遗传和功能研究
- 批准号:81370206
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:70.0万元
- 批准年份:2013
- 负责人:柯铁
- 依托单位:
房颤相关LMNA基因突变的分子遗传学及功能研究
- 批准号:81070080
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:33.0万元
- 批准年份:2010
- 负责人:柯铁
- 依托单位:
HSF4突变导致先天性白内障的机理
- 批准号:30700455
- 项目类别:青年科学基金项目
- 资助金额:15.0万元
- 批准年份:2007
- 负责人:柯铁
- 依托单位:
国内基金
海外基金
