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对中国首例“家族性成年人肌阵挛癫痫(FAME)”大家系的致病基因定位研究和亚型鉴定
结题报告
批准号:
30470534
项目类别:
面上项目
资助金额:
19.0 万元
负责人:
陈湘定
依托单位:
学科分类:
C0901.分子与细胞神经生物学
结题年份:
2007
批准年份:
2004
项目状态:
已结题
项目参与者:
张允慈、龚建、雷署丰、邓飞艳、李淼新、王艳波、徐宏、郭艳芳、蒋成
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中文摘要
本项目拟对中国首例"家族性成年人肌阵挛癫痫(FAME)"大家系进行临床病因考察,并通过分子遗传学研究手段首次在中国汉族人中定位该疾病的致病基因,同时结合国际癫痫分类的新趋势,对中国此例疾病进行亚型鉴定。.研究意义:1)本项目将正式启动中国FAME的研究,加快中国FAME的研究步伐,实现与国际接轨;2)本研究有助于理解FAME的种族异质性和遗传异质性,为中国FAME家系的致病基因克隆打下基础;3)该
英文摘要
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专利列表
A bivariate whole-genome linka
双变量全基因组链接
DOI:--
发表时间:--
期刊:
影响因子:--
作者:Tang ZH, Xiao P, Lei SF, Deng
通讯作者:Tang ZH, Xiao P, Lei SF, Deng
“LOD score exclusion analyses
Ø LOD评分排除分析
DOI:--
发表时间:--
期刊:
影响因子:--
作者:Deng HW, Gao GM.
通讯作者:Deng HW, Gao GM.
“Linkage exclusion mapping wi
☀ 连锁排除映射
DOI:--
发表时间:--
期刊:
影响因子:--
作者:Chen XD, Shen H, Recker RR, De
通讯作者:Chen XD, Shen H, Recker RR, De
Searching for genes underlying
寻找潜在的基因
DOI:--
发表时间:--
期刊:
影响因子:--
作者:Lei SF, Jiang H, Deng FY, Deng
通讯作者:Lei SF, Jiang H, Deng FY, Deng
“Exclusion mapping of Chromos
☀Chromos 的排除映射
DOI:--
发表时间:--
期刊:
影响因子:--
作者:
通讯作者:
STAT1基因变异及转录结合与人类骨质疏松的关联和在斑马鱼骨骼发育中的功能研究
  • 批准号:
    31271344
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    85.0万元
  • 批准年份:
    2012
  • 负责人:
    陈湘定
  • 依托单位:
骨质疏松症相关基因STAT1的功能调控研究
  • 批准号:
    30771222
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    30.0万元
  • 批准年份:
    2007
  • 负责人:
    陈湘定
  • 依托单位:
国内基金
海外基金