本研究以正常人和急性髓细胞白血病（AML）患者作为对照，检测了我院62例MDS患者的端粒酶逆转录酶 (TERT) 和端粒酶RNA成分 (TERC) 的突变，同时检测所有患者的端粒悬突长度，并对患者进行细胞遗传学、疾病的严重性和短期生存率的评估。虽未发现TERT或TERC 突变，但MDS患者随着IPSS或WPSS评分升高，端粒悬突长度逐渐缩短。 IPSS和WPSS危险度高的患者端粒长度较危险度低的患者更为缩短（P <0.01）。多元回归分析表明：端粒悬突长度、ＩＰＳＳ和ＷＰＳＳ是ＭＤＳ患者独立的预后因素。(IPSS P=0.001，overhang P=0.02，WPSS P=0.001)。.我们同样收集了作为对照的72例诊断明确的急性髓细胞白血病患者72人， PCR方法扩增TERC基因及TERT基因第二外显子，双脱氧核酸终止法测序。用地高辛标记的探针用Southern 杂交测定患者端粒和端粒悬突长度。并对疾病进行随访。发现3例TERT 突变：m896G>A、TERT m1079C>G 和m1451G>A。这3例患者端粒、端粒悬突长度均较正常对照组明显缩短，对治疗反应差， 预后不佳。AML患者端粒、端粒悬突均较正常低（P<0.001），具有端粒缩短的患者异常染色体核型比例更高（缩短组73.8%，正常组30%，P=0.001)，预后更差。经多元回归分析，年龄、端粒悬突缩短与不良预后染色体是AML预后不良的独立危险因素（COX回归分析，P=0.001）。.我们的研究结论：我们在研究中首次报道我国AML患者端粒酶基因的突变；ＭＤＳ患者端粒悬突长度随着 IPSS 和 WPSS的升高而缩短；端粒悬突长度缩短可能为ＭＤＳ不良预后的独立危险因素。有端粒酶突变的AML患者端粒及端粒悬突长度均明显缩短；悬突缩短可能成为预测的非M3的急性髓细胞白血病的新的预后指标。.在研究中，我们还对阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH） 的临床特点、先天性红细胞生成障碍性贫血（ＣＤＡ）的罕见基因突变、卟啉病的罕见病例以及MDS-RARS患者的基因突变情况进行了报道。