CD82基因多态性与鼻咽癌的发生风险和病程进展的相关性研究

鼻咽癌是高发于我国南方地区的上皮源性恶性肿瘤，具有颈淋巴结转移早、远处转移发生率高的临床特点，寻找能预测鼻咽癌的发生风险和预警病程进展的有效指标一直是亟需解决的重要科学问题。已知抑癌基因CD82与肿瘤的发生、发展、转移及预后均有密切关系。申请人前期通过DNA测序发现，CD82基因启动子区存在两个高等位频率的SNP位点，针对这两个SNP位点的探索性功能研究初步提示，这些SNP位点及其单倍型具有功能意义，能影响CD82基因的转录活性。本项申请拟在此基础上，首先通过病例-对照和核心家系相结合的群体关联研究，确定这些多态性位点是否在群体水平与鼻咽癌的发生风险和病程进展具有相关性，然后采用一系列功能实验进一步明确CD82基因的SNP位点和单倍型的功能意义，揭示遗传学关联背后蕴含的生物学和医学意义。希望通过此项研究，获得具有应用价值的基因多态性位点，为鼻咽癌的人群预防及病程进展的预警提供新的指标。