睾丸特异性表达新基因TSG23的功能研究

TSG23基因是由本实验室在分析4、9、18、35、54 日龄和6 月龄小鼠睾丸组织，以及正常成人睾丸（27 岁）和人胚胎期睾丸（6 月龄）组织全基因组表达芯片结果过程中，发现的一个新的睾丸特异性基因。该基因仅在出生15日龄后的小鼠睾丸组织表达，且呈年龄依赖性增加；在无精子症患者睾丸组织的表达明显减少或消失。在本项目中，我们采用了RT-PCR、免疫组化、原位杂交、基因敲除、DNA测序技术等技术对TSG23基因表达特征和功能进行研究。结果显示：TSG23基因在人和鼠的睾丸组织中特异性高表达，且表达呈年龄依赖性；TSG23蛋白主要定位于精母细胞和圆形精子细胞；在757例无精症患者和709例已育正常男性基因组中，共发现突变位点7个，其中同义突变位点3个，错义突变位点4个。这些结果显示TSG23基因在精子发生过程中可能起着重要的作用，为进一步探索精子发生分子机理提供新的依据，可能成为男性不育症的治疗和计划生育新药开发提供新靶点