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成骨不全家系的致病基因突变位点检测及与表型的关系研究

批准号：
30800387
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
20.0 万元
负责人：
张浩
依托单位：
上海交通大学
学科分类：
内分泌、泌尿与生殖生理
结题年份：
2011
批准年份：
2008
项目状态：
已结题
项目参与者：
何进卫、胡伟伟、顾洁梅、高杲、肖文金、柯耀华、胡云秋、刘玉娟、傅文贞
关键词：
基因突变软骨相关蛋白基因I型胶原基因成骨不全

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中文摘要
成骨不全是一种遗传性代谢性骨病， 90%以上的成骨不全患者是因为重要的骨基质蛋白I型胶原基因突变所致，近年少部分患者被发现与软骨相关蛋白基因突变有关。迄今，成骨不全的突变基因型和表型的对应关系尚未建立，我国对成骨不全尚缺乏系统的遗传学机制研究，临床尚未开展分子诊断和产前诊断。其制约的原因在于未能收集大样本量的成骨不全家系。为此，我们在已收集的20例成骨不全先证者及其家族成员（患者共66例）的基础上，继续收集10例成骨不全家系表型资料和基因组DNA（共达到30家），以聚合酶链反应及DNA直接测序技术对I型胶原α1和α2基因及软骨相关蛋白基因的所有编码区进行检测，明确突变位点。本研究旨在探讨我国成骨不全基因突变的类型及其与表型的关系，为临床开展成骨不全基因诊断和产前诊断奠定必要基础。
英文摘要
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The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and LEPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta
中国成骨不全患者 COL1A1、COL1A2 和 LEPRE1 基因新突变的鉴定
DOI： 10.1007/s00774-011-0284-6
发表时间： 2012-01-01
期刊： JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM
影响因子： 3.3
作者： [Zhang, Zhen-Lin, Zhang, Hao, Fu, Wen-Zhen]
通讯作者： Fu, Wen-Zhen
成骨不全一家系1型胶原1链基因新突变
DOI： --
发表时间： --
期刊： 上海医学
影响因子： --
作者： [胡云秋,张浩,何进卫,傅文贞,章振林]
通讯作者： 胡云秋,张浩,何进卫,傅文贞,章振林
成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变
DOI： --
发表时间： --
期刊： 上海医学
影响因子：
作者： [胡云秋,张浩,何进卫,傅文贞,章振林, ]
通讯作者：
Age trends for hip geometry in Chinese men and women and the association with femoral neck fracture
中国男性和女性髋关节几何形状的年龄趋势及其与股骨颈骨折的关系
DOI： 10.1007/s00198-010-1479-8
发表时间： 2010-10
期刊： Osteoporosis International
影响因子： 4
作者： [Hu, Y. Q., Zhang, H., Zhang, Z. L.]
通讯作者： Zhang, Z. L.
AGAP1影响急性淋巴细胞白血病发生的结构和功能研究
  • 批准号：
    --
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    30万元
  • 批准年份：
    2022
  • 负责人：
    张浩
  • 依托单位：
    上海交通大学
超高海拔低氧对心脏能量代谢重编程的影响和心脏保护研究
  • 批准号：
    U20A2018
  • 项目类别：
    联合基金项目
  • 资助金额：
    260.0万元
  • 批准年份：
    2020
  • 负责人：
    张浩
  • 依托单位：
    上海交通大学
长期慢性缺氧下缺氧诱导因子1α动态改变影响心脏能量代谢的机制研究
  • 批准号：
    31971048
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    58.0万元
  • 批准年份：
    2019
  • 负责人：
    张浩
  • 依托单位：
    上海交通大学
P4HB基因新突变导致成骨不全Cole-Carpenter综合征的分子机制研究
  • 批准号：
    81870618
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    57.0万元
  • 批准年份：
    2018
  • 负责人：
    张浩
  • 依托单位：
    上海交通大学
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