低血磷性佝偻病/骨软化是一组以生长发育迟缓、佝偻病/骨软化畸形、低磷血症、肾脏磷重吸收和维生素D代谢障碍为特征的疾病，最常见的类型为X连锁的显性低磷性佝偻病（XLH）。该病的致病基因已确定为PHEX。PHEX突变的检测是对XLH进行基因学诊断的关键，但有关中国人PHEX突变的数据极少。1.本研究建立中国人群低磷佝偻病/骨软化病例资料数据库，累计病例230余例，获得相关血清和DNA标本200余份。2.对其中126例低磷佝偻病患者进行了临床资料的总结和统计学分析。对200余例低血磷性佝偻病患者进行了致病基因突变的检测，检测目的基因包括PHEX、FGF23、DMP1、SLC34A3和ENPP1。3.建立了中国人群PHEX基因的突变数据库，共在67例患者中发现了PHEX基因突变，其中有36个是国内外尚未报导的突变。4.本研究在5例患者中发现了FGF23基因突变；在1例患者中发现了SLC34A3基因突变。5.对我研究组所确诊的61例XLH患者，根据不同的突变分型，对表型与基因型的相关性进行探讨。6.研究成功构建了多种PHEX基因突变型表达质粒，并成功转染了HEK293T细胞进行蛋白定位及功能缺陷等方面的实验探讨。其结果能揭示中国人XLH的PHEX基因突变特点和为低磷性佝偻病病的发病机制提供有力的证据。