孤独症是一种起病于婴幼儿期的广泛发育障碍，该病的遗传度高达90%，提示遗传因素在发生过程中起重要作用。近年来神经病理学、脑影像学和遗传学研究均提示孤独症患者可能存在突触发育异常。本研究将在既往工作基础上，根据上述最新研究进展，进行突触发育相关基因与孤独症的关联研究。本研究将采用DSM-IV孤独症诊断标准和孤独症诊断访谈量表(ADI-R)对孤独症病例进行诊断；选择30余个突触发育相关候选基因上的384个单体型标签和功能单核苷酸多态性(SNP)位点，采用定制 SNP芯片进行孤独症核心家系SNP位点基因型检测；继而应用TDT和PBAT等方法对单个SNP位点和多个位点构成的单体型进行遗传关联分析，确定与孤独症显著关联的易感基因，并探索多个易感基因的交互作用；此外还将对易感基因功能进行初步探讨。本研究预期结果不仅能为今后系统开展易感基因功能研究奠定基础，也能为孤独症病因与发病机制提供线索资料。