高原世居人群藏族不易发生慢性高原病的原因是与其遗传背景相关。目前许多研究认为EPAS1和EGLN1基因可能与高原人有低血红蛋白相关,其是否与慢性高原病肺动脉压升高也存在相关呢？我们的研究内容就是解决这两个问题。研究结果显示，EPAS1和EGLN1基因在正常汉族和藏族中表达均无无差异，但无论是汉族或藏族，EGLN1基因表达在健康组和CMS组间有显著差异，甚至藏族CMS和汉族CMS之间也存在差异，但EPAS1在各组间均无差异。动物实验研究发现EGLN1基因随海拔的升高而降低，且随暴露低氧时间的延长而降低，与肺动脉压呈现负相关；但根据细胞培养发现，两个基因与常氧下细胞增殖相关，但与低氧下的平滑肌细胞增殖无显著相关。表明，EGLN1基因参与了慢性低氧下肺动脉高压的形成，但不是通过促进平滑肌细胞增殖途径发挥作用，可能通过其他细胞信号途径。而EPAS1与低氧性肺动脉高压形成无关。