糖尿病已成为继癌症和心脑血管疾病之后的危害人类健康的第三大疾病，是全球发病率和病死率最高的五种疾病之一。由于目前尚无根治糖尿病的手段，因此对糖尿病病因学的研究以及建立在此基础上的新的防治策略的研究是国际糖尿病研究的重大课题。其中，母系遗传糖尿病的研究正成为研究的热点。了解糖尿病的发病机理，如何早期诊断，早期预防是战胜糖尿病的关键。本研究采用多种基因突变分析技术，如SSCP、DHPLC和DNA序列测定等，通过对母系遗传糖尿病家系和正常人的线粒体基因组的单碱基多态性进行对比分析，研究线粒体基因组的突变与糖尿病的相关性，分析中国人群的线粒体基因组单碱基多态性，以及母系遗传糖尿病家系中患者的线粒体基因组突变的特征，分析糖尿病发生的机理，为开发糖尿病的早期诊断的方法，为最终找到治疗糖尿病的新方法打下基础。