新的家族性扩张性心肌病致病基因的精细定位与克隆

扩张性心肌病是世界上最常见疾患之一，群体发病年龄为20-50岁，男多于女（约2：1）。我国人群的发病率为5-10/100，000，欧美地区发病率约为7/100，000。患者多因两侧心力衰竭而就医，多数患者常因心力衰竭进行性加重而死亡或因心率失常而猝死。本病病因不明，目前亦无理想的疗法，仍是世界性的一大难题。本实验室已收集了6个扩张性心肌病家系，并对其中一个大家系进行了全基因组扫描，发现在3号染色体存在一个新的扩张性心肌病位点。下一步拟采用遗传间距更近的微卫星标记和SNP进行精细定位，争取将该家系致病基因定位到3-5cM之内；然后采用定位侯选克隆策略，争取克隆该致病基因；同时根据目前定位克隆情况，寻找扩张性心肌病在中国人群中的突变热点。该研究将为扩张性心肌病的遗传病因研究提供有力依据，为该病的临床与产前诊断等打下基础，并为该病的治疗以及相关的药物研究奠定理论基础。