氨苯砜综合征的全基因组关联分析

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81072391
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    32.0万
  • 负责人：
    陈树民
  • 依托单位：
    山东第一医科大学
  • 学科分类：
    H30.预防医学
  • 结题年份：
    2013
  • 批准年份：
    2010
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2011-01-01 至2013-12-31

项目摘要

氨苯砜（DDS）是治疗麻风病的基本药物并被广泛应用于其他疾病的治疗。DDS综合征是由DDS引起的一种严重的药物超敏综合征（DHS），发生率为0.5%-3.6%，死亡率为11%。DHS是一种个体对药物的异质性反应，其发生取决于患者的遗传背景。已有学者分别采用全基因组关联分析（GWAS）方法仅用数十例病例便成功发现了氟氯西林所致DHS风险基因位点（HLA-B*5701）和辛伐他汀所致肌病的风险基因SLCO1B1，结果已用于临床用药风险预测。DDS综合征的风险基因尚未确定。本组拟以既往开展的麻风病GWAS为基础从已收集的麻风病遗传资源库中选取100例DDS综合征患者DNA样本进行全基因组扫描并将结果和已有的500例对照样本的GWAS数据进行分析和验证，以期发现DDS综合征的风险基因，筛查易感个体，确保DDS临床用药安全。

结项摘要

氨苯砜（DDS）是治疗麻风的基本药物并被广泛应用于疟疾、HIV感染伴发的卡氏肺囊虫肺炎及多种慢性炎症性疾病的治疗。DDS综合症是是由DDS引起的严重的一种重症药物不良反应，其发生率0.5-3.6%，死亡率达11-13%，给患者的用药带来极大的安全隐患。. 课题组在国家自然科学基金（81072391）资助下，采用全基因组关联技术（GWAS）和目标区域测序技术，对2042个氨苯砜综合症患者和对照进行基因分型和联合分析，成功定位氨苯砜综合症的风险位点为HLA-B*1301，该位点的敏感度和特异度分别达86.8%、85.7%，如果个体具有一个HLA-B*1301风险等位基因（HLA-B*1301杂合携带者），则其使用氨苯砜后发生重症药物不良反应的风险是不具有HLA-B*1301等位基因的人的37.5倍；具有两个HLA-B*1301风险等位基因（HLA-B*1301纯合携带者），则其使用DDS后发生药物不良反应的风险是不携带HLA-B*1301等位基因的人的110.8倍。. 该位点的发现和临床应用，可有效预防氨苯砜综合症的发生，实现氨苯砜综合症的一级预防。. 研究相关文章已在国际知名学术期刊《New Eng J of Medicine》发表，同时该位点获国家发明专利保护（发明专利号：LZ102925567A）。

项目成果

期刊论文数量（4）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
HLA-B*1301 as a Risk Predictor of Dapsone-induced Hypersensitivity Syndrome
HLA-B*1301 作为氨苯砜诱发超敏综合征的风险预测因子
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    New England Journal of Medicine
  • 影响因子：
    158.5
  • 作者：
    陈树民
  • 通讯作者：
    陈树民
Identification of two new loci at IL23R and RAB32 that influence susceptibility to leprosy
鉴定出影响麻风病易感性的 IL23R 和 RAB32 两个新位点
  • DOI：
    10.1038/ng.973
  • 发表时间：
    2011-12-01
  • 期刊：
    NATURE GENETICS
  • 影响因子：
    30.8
  • 作者：
    Zhang, Furen;Liu, Hong;Zhang, Xuejun
  • 通讯作者：
    Zhang, Xuejun
Association study of the single nucleotide polymorphisms of PARK2 and PACRG with leprosy susceptibility in Chinese population
PARK2和PACRG单核苷酸多态性与中国人群麻风易感性的关联研究
  • DOI：
    10.1038/ejhg.2011.190
  • 发表时间：
    2012-05-01
  • 期刊：
    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
  • 影响因子：
    5.2
  • 作者：
    Li, Jinghui;Liu, Hong;Zhang, Furen
  • 通讯作者：
    Zhang, Furen
Identification of IL18RAP/IL18R1 and IL12B as Leprosy Risk Genes Demonstrates Shared Pathogenesis between Inflammation and Infectious Diseases
IL18RAP/IL18R1 和 IL12B 鉴定为麻风病风险基因，表明炎症和传染病之间存在共同的发病机制
  • DOI：
    10.1016/j.ajhg.2012.09.010
  • 发表时间：
    2012-11-02
  • 期刊：
    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
  • 影响因子：
    9.8
  • 作者：
    Liu, Hong;Irwanto, Astrid;Zhang, Furen
  • 通讯作者：
    Zhang, Furen

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基于家系的麻风致病基因的鉴定和功能研究
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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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