研究表明，唐氏综合征的发病机制是由少数基因（唐氏关键区）复杂的基因调控导致，而不是简单的过表达所致。通过分析，位于21号染色体的唐氏综合征关键区有7个基因的启动子区域富含CpG岛。但其表达调控机制尚不清楚。本项目在前期工作基础上，分析去甲基化试剂和去乙酰化酶抑制剂处理唐氏胎儿细胞前后，7个基因甲基化状态和组蛋白乙酰化状态及其表达的差异，建立唐氏关键区多个基因启动子甲基化谱，分析唐氏关键区基因启动子甲基化和组蛋白乙酰化对该基因表达的共同调控作用，阐明关键区基因表观遗传学调控在唐氏综合症发病机制中的作用，探讨筛选特异性甲基化基因做为早期无创诊断的特异性表观遗传学标志物的可能性。本研究对揭示唐氏关键区基因表观遗传学调控机制在唐氏综合症致病机制中的作用，寻找唐氏早期无创诊断分子标志物，防治严重遗传病、减少智障患儿出生，提高我国人口素质有重要意义。