DFNA42疾病基因的克隆
批准号：
30371530
项目类别：
面上项目
资助金额：
22.0 万元
负责人：
邓昊
依托单位：
学科分类：
耳鼻咽喉头颈科学研究新技术与新方法
结题年份：
2006
批准年份：
2003
项目状态：
已结题
项目参与者：
田湘娥、胡正茂、刘小平、梅凌云、梁羽
项目摘要
结项摘要
项目成果
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中文摘要
耳聋是一种遗传异质性非常高的疾病，最近，我们在国际上首次将一型非综合征型常染色体显性遗传耳聋疾病基因位点（DFNA42）定位在染色体5q31.1-32上D5S2056和D5S638之间8.8cM范围内，本研究拟采用生物信息学数据分析方法并结合基因克隆实验，通过分析基因家族，寻找侯选基因，在家系中进行突变检测，以期克隆DFNA42相关基因。同时结合定位克隆策略，在定位区间内筛查出DFNA42疾病基因，为耳聋的基因诊断和产前诊断提供指导，为阐明听力形成机制，理解声音传导的分子机理奠定基础。
英文摘要
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
DOI：
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发表时间：
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期刊：
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
影响因子：
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作者：
[胡浩, 邬玲仟, 梁德生]
通讯作者：
梁德生
DOI：
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发表时间：
--
期刊：
中华耳鼻咽喉科杂志
影响因子：
--
作者：
[胡鹏. 谢鼎华. 肖自安]
通讯作者：
胡鹏. 谢鼎华. 肖自安
DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
影响因子：
--
作者：
[吴伟锋, 冯永, 胡浩]
通讯作者：
胡浩
Zfp462遗传缺陷小鼠模型构建及其导致上睑下垂的机制研究
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批准号：81873686
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项目类别：面上项目
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资助金额：80.0万元
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批准年份：2018
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负责人：邓昊
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依托单位：
原发性震颤的遗传机制研究
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批准号：81271921
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项目类别：面上项目
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资助金额：60.0万元
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批准年份：2012
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负责人：邓昊
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依托单位：
抽动秽语综合征遗传和表观遗传机制研究
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批准号：30871351
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项目类别：面上项目
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资助金额：35.0万元
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批准年份：2008
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负责人：邓昊
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依托单位：
国内基金
海外基金