中国荣昌猪遗传性听力缺陷家系致聋基因定位
批准号：
31101701
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
23.0 万元
负责人：
陈磊
依托单位：
学科分类：
家畜种质资源与遗传育种学
结题年份：
2014
批准年份：
2011
项目状态：
已结题
项目参与者：
王金勇、陈四清、潘红梅、张利娟
项目摘要
结项摘要
项目成果
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中文摘要
遗传性感音神经性耳聋是人类最常见出生缺陷，本研究基于新发现的动物模型- - 荣昌猪听力缺陷家系，对遗传性耳聋的遗传机理和分子调控机制展开深入研究。首先借鉴人和鼠耳科检测手段进行个体临床诊断、表型评估和家系遗传分析，探明听力缺陷性状的遗传模式和表现类型；随后采用全基因组关联/连锁分析结合同源候选基因筛选的技术路线，一方面利用高密度SNP 芯片介导的全基因组分型进行致病基因的遗传连锁定位，另一方面采用同源克隆的方法，以候选基因的方式进行致病基因筛选，两条路线齐头并进，并最终将两方面结果综合实现精细定位，确定该性状的致病基因和突变，为探明家猪遗传性耳聋发病机制和遗传调控模式，以及将该家系作为人类听力障碍的动物模型用于试验治疗、药物筛选等医学研究奠定遗传学和分子生物学理论基础。
英文摘要
本项目经过三年的研究，成功确定了Mitf基因的启动子区域内的一个14bp的插入突变是导致荣昌猪遗传性听力缺陷的致病突变。首先通过表型分析，鉴定了荣昌猪遗传性听力缺陷家系具有听功能和内耳形态学的缺陷；随后通过全基因组关联分析和突变筛查将致病基因确定在13号染色体的Mitf基因附近；随后利用表达量分析和基因转录活性分析，明确了Mitf基因启动子内的一个插入突变导致了Mitf-M表达缺失，进一步导致了血管纹中间层细胞的凋亡，从而导致耳聋。本项目首次构建了遗传性听力缺陷的大型哺乳动物模型，并明确了该遗传缺陷的致病机制。为该模型进一步用于医学应用研究奠定了基础，并首次成功解析了色素缺乏性遗传性听力缺陷的分子遗传机制。项目发表论4篇，其中2篇被SCI收录；培养研究生2名。
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Genome-wide DNA methylation changes in skeletal muscle between young and middle-aged pigs.
年轻和中年猪骨骼肌的全基因组 DNA 甲基化变化
年轻和中年猪骨骼肌的全基因组 DNA 甲基化变化
DOI：
10.1186/1471-2164-15-653
发表时间：
2014-08-05
期刊：
BMC genomics
影响因子：
4.4
作者：
[Jin L, Jiang Z, Xia Y, Lou P, Chen L, Wang H, Bai L, Xie Y, Liu Y, Li W, Zhong B, Shen J, Jiang A, Zhu L, Wang J, Li X, Li M]
通讯作者：
Li M
DOI：
--
发表时间：
2014
期刊：
中国农业大学学报
影响因子：
--
作者：
[秦先红, 潘红梅, 张亮, 陈磊, 王金勇, 朱砺]
通讯作者：
朱砺
DOI：
--
发表时间：
2014
期刊：
畜牧兽医学报
影响因子：
--
作者：
[龙熙, 邱小田, 陈磊, 王金勇, 李学伟]
通讯作者：
李学伟
DOI：
10.1002/ar.23095
发表时间：
2015-03-01
期刊：
ANATOMICAL RECORD-ADVANCES IN INTEGRATIVE ANATOMY AND EVOLUTIONARY BIOLOGY
影响因子：
2
作者：
[Guo, Weiwei, Yi, Haijin, Yang, Shi-Ming]
通讯作者：
Yang, Shi-Ming
利用听力缺陷荣昌猪研究Mitf基因在听觉发育与形成中的作用
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批准号：31771376
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项目类别：面上项目
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资助金额：60.0万元
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批准年份：2017
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负责人：陈磊
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依托单位：
国内基金
海外基金