线粒体耳聋临床表型多样性的分子生物学机制及其诊断方法研究

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基本信息

  • 批准号：
    81041108
  • 项目类别：
    专项基金项目
  • 资助金额：
    11.0万
  • 负责人：
    欧启水
  • 依托单位：
    福建医科大学
  • 学科分类：
    H2605.分子生物学检验
  • 结题年份：
    2011
  • 批准年份：
    2010
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2011-01-01 至2011-12-31

项目摘要

本项目以线粒体耳聋为研究对象，建立RT-ARMS-qPCR技术检测突变型线粒体DNA(mmtDNA)和野生型线粒体DNA(nmtDNA)的量，测序分析其线粒体DNA（mtDNA）的单核苷酸多态性（SNP），分析核基因MTO1和GTPBP3的变化，确定mtDNA的SNP多态性、mmtDNA/nmtDNA比值及MTO1和GTPBP3基因变化与线粒体耳聋临床表型多样性的关系。结合家系调查、遗传分析和临床资料，有望揭示线粒体耳聋临床表型多样性的分子生物学基础，为线粒体耳聋、尤其是氨基糖甙类抗生素诱导的耳聋的防治提供理论依据，为有家族史人群避免使用氨基糖甙类抗生素、氨基糖甙类抗生素的安全使用提供实验室依据；亦有望衍生出线粒体耳聋的新的基因诊断方法，为线粒体耳聋的诊断和表型预测提供依据。

结项摘要

项目成果

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专著数量（0）
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会议论文数量（0）
专利数量（0）

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其他文献

HBV感染的实验诊断进展及其个体化诊疗
  • DOI：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    临床检验杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
    欧启水
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
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  • DOI：
    10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.03.003
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    中华检验医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    吴淞航;欧启水
  • 通讯作者：
    欧启水
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    中华检验医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李德忠;曾勇彬;苏明宽;刘灿;林锦骠;陈添彬;杨滨;欧启水
  • 通讯作者：
    欧启水

其他文献

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γ-氨基丁酸通过代谢重编程调控巨噬细胞向M2型极化促进HBV复制的机制及其诊断价值研究
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相似国自然基金

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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