自噬现象普遍存在于细胞动态平衡与调控中。与自噬有关的基因突变及自噬紊乱对克罗恩病（Crohn’s disease, CD）具有重要的意义。NOD2–ATG16L1信号通路紊乱会导致自噬缺陷。自噬现象与肠道上皮细胞的程序性凋亡紧密相关，并与CD的发病机制有关。然而，其上游程序仍不清楚。本项目探究CNTNAP3拷贝数变异在CD相关自噬现象中的作用，力图分析CNTNAP3拷贝数能否对于自噬发生的上游信号产生影响。本研究最终发现CNTNAP3上调ATG5的表达，并且增强自噬现象。CNTNAP3加速细胞的程序性死亡，这对CD的发病具有重要意义。在CNTNAP3相关的细胞程序性死亡中，相比较于凋亡，程序性坏死或许是细胞死亡最主要的途径。与正常对照相比，ATG16L1基因在CD患者中表达更高。在一些CD患者中，ATG16L1基因与C反应蛋白呈线性关系。CNTNAP3可上调ATG16L1基因的表达并增加自噬小泡。但ATG16L1基因缺陷及减少自噬小体并不与CD的发生一致。本研究还确认了CNTNAP3的在克罗恩病患者中的表达增高，不是由于CNTNAP3基因序列的突变、移位等引起，其序列正常。CNTNAP3的在克罗恩病患者中的表达增高和DNA拷贝数增加相关。.经过三年的工作，本研究团队完成了本研究的既定内容。在三年的研究期间，依托本基金的资助，团队成员发表SCI收录论著8篇，统计源核心期刊6篇。同时，依托本基金的支持培养了博士研究生2名。后续根据本研究的成果已经再投稿SCI收录杂志2篇，并且投稿2篇摘要至2014年美国消化病周。