中国一个帕金森病大家系致病基因的定位与克隆
批准号：
30700243
项目类别：
青年科学基金项目
资助金额：
20.0 万元
负责人：
徐严明
依托单位：
学科分类：
神经退行性变及相关疾病
结题年份：
2010
批准年份：
2007
项目状态：
已结题
项目参与者：
席静、刘博、童煜、刘运强、吴波、刘凌
项目摘要
结项摘要
项目成果
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中文摘要
我们已经收集了33个帕金森病家系，其中常染色体显性遗传的有11个，家族中发病超过8人的常染色体显性遗传的大家系有3个，其中最大的家系4代14名患者，是国内迄今报道的最大的帕金森病家系。针对此大家系的初步的研究排除了已经发现的呈常染色体显性遗传的帕金森病致病基因的突变（包括α-synuclein、LRRK2、UCHL1）以及Parkin基因突变，表明可能存在新的致病基因；进一步的微卫星标记的连锁分析全基因组扫描，发现有3个LOD值大于1的位点。本研究拟以此帕金森病大家系为基础，采用微卫星标记的连锁分析进行全基因组扫描，对致病基因进行初步定位，采用微卫星/SNP标记的连锁分析进行精细定位，进而在定位区域筛选候选基因，并对其进行测序，确定致病基因，进行克隆。从而为揭示帕金森病的病因、寻找新的防治方法提供重要的理论依据。
英文摘要
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DOI：
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发表时间：
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期刊：
中华医学遗传学杂志，2008，25：728
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
10.1016/j.neulet.2010.05.022
发表时间：
2010-07-19
期刊：
NEUROSCIENCE LETTERS
影响因子：
2.5
作者：
[Hu, F-Y, Hu, W-B, Xu, Y-M]
通讯作者：
Xu, Y-M
SNP rs7684318 of the alpha-synuclein gene is associated with Parkinson's disease in the Han Chinese population.
α-突触核蛋白基因的 SNP rs7684318 与中国汉族人群中的帕金森病相关。
α-突触核蛋白基因的 SNP rs7684318 与中国汉族人群中的帕金森病相关。
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
A novel missense mutation in GTP cyclohydrolase I (GCH1) gene causes dopa-responsive dystonia in a Chinese Han population.
GTP 环水解酶 I (GCH1) 基因中的一种新错义突变导致中国汉族人群出现多巴反应性肌张力障碍。
GTP 环水解酶 I (GCH1) 基因中的一种新错义突变导致中国汉族人群出现多巴反应性肌张力障碍。
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
共 8 条
一个表现为快速进展的帕金森综合症大家系致病基因研究
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批准号：81471300
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项目类别：面上项目
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资助金额：70.0万元
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批准年份：2014
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负责人：徐严明
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依托单位：
国内基金
海外基金