儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的合理治疗依赖于初诊时精确的诊断分型。目前使用的形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）分型由于受到技术和设备等限制，不能在全国大部分医院开展，严重影响了儿童ALL的精确分型和规范化治疗。我们前期对100例儿童ALL基因芯片表达谱研究中筛选出62个与临床亚型密切相关的分型基因，能准确将儿童ALL分成7个亚型，与MICM分型的符合率高达97%。本课题采用多重基因表达遗传分析系统（GeXP）分析了62个基因在6个亚型的儿童ALL初诊RNA标本中的表达谱情况，并通过生物信息学方法初步建立了儿童ALL的诊断分型模型：该模型通过57个分型基因的表达即可将儿童ALL准确分成4个主要亚型，分别为TEL-AML1+ ALL、BCR-ABL+ ALL、E2A-PBX1+ ALL和T-cell ALL，与MICM分型的符合率高达98.4%；此外，该模型对于无任何融合基因的患儿具有特殊指导意义，为临床合理分层治疗及预后评估提供了一定的参考依据。本课题进一步通过对白血病相关基因p23、SRSF1及CTCF的分子生物学功能研究，深入探讨了儿童ALL的发生发展机制，为白血病的个性化和靶向治疗提供一定的理论参考。