基于染色体22q11.2候选基因与腭心面综合征表型的分子诊断研究

腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome, VCFS）是一种人类常见的遗传学疾病，发病率在1/2000-1/4000之间，其主要的致病机制是胚胎时期染色体22q11.2区域微缺失所致。VCFS又是一种多发畸形综合征，临床表型复杂多样，几乎涉及全身各个系统，可以出现180多种临床表现。由于VCFS遗传学机制和临床表型具有一定的异质性，本项目从分子遗传学、功能基因组学、临床表型等多角度探索本综合征的发病机制，以期建立基因型和表型之间的关系，以便为临床疑似病例尽早明确诊断，为高危人群提供遗传咨询和产前诊断，及时有效地进行临床干预和治疗。项目通过对腭心面综合征家系和散发病例的检测，发现特异面容是临床直接诊断中国典型VCFS患者（22q11.2缺失）的重要因素，对这个特异面容的颅、面、颈部的量化分析发现有异于非典型的患者，为临床诊断和遗传学分析提供了一定的依据。