课题基金 / 基金详情

染色体8q22.3一个KTS相关新基因的克隆与功能分析

批准号：
30470982
项目类别：
面上项目
资助金额：
22.0 万元
负责人：
刘木根
依托单位：
华中科技大学
学科分类：
循环系统
结题年份：
2007
批准年份：
2004
项目状态：
已结题
项目参与者：
金毕、袁明雄、阳军、任翔、吴晓燕、王旭、刘平、唐朝辉、柯铁
关键词：
平衡易位血管生成因子定位克隆新基因KTS

项目摘要

结项摘要

项目成果

刘木根的其他基金

相似基金

相关文献

中文摘要
先天性静脉畸形骨肥大综合征(KTS)是一种先天性血管疾病,主要症状为毛细血管、静脉管、淋巴管畸形，并伴有疾病侧肢体过度生长.本研究从一个具有t(8;14)染色体平衡易位的KTS病人出发，通过细胞生物学和分子生物学手段，精确确定了易位断裂点，并在8q的断裂点附近发现6个重叠的ESTs，表明我们得到一个新基因，它可能是第二个KTS基因。本研究将克隆这一全长基因，研究易位与该患者发生KTS的关系，在KTS病人中检测是否具有该基因的突变，研究突变型与表现型的关系；对该基因的功能进行研究，通过鸡胚CAM检测研究该基因与血管发生的关系，应用siRNA技术研究该基因与血管形成的关系；研究该基因与另一KTS基因VG5Q的关系，以及与该基因相互作用的蛋白,以阐明其正常的生理功能。本研究可能得到另一引起血管畸形的KTS基因，对该基因的功能研究对于发现治疗肿瘤等重大血管疾病的方法具有潜在的重要价值。
英文摘要
期刊论文列表
专著列表
科研奖励列表
会议论文列表
专利列表
Identification of a CRYAB muta
CRYAB 突变的识别
DOI： --
发表时间： --
期刊：
影响因子： --
作者： [Mugen Liu, Tie Ke, Zhaoxiang W]
通讯作者： Mugen Liu, Tie Ke, Zhaoxiang W
Ser217Cys mutation in the Ig I
Ig I Ser217Cys 突变
DOI： --
发表时间： --
期刊：
影响因子： --
作者： [Zhang SR, Zhou XQ, Ren X, Wang]
通讯作者： Zhang SR, Zhou XQ, Ren X, Wang
Mutation p.Arg954Trp of KIF21A
KIF21A 的 p.Arg954Trp 突变
DOI： --
发表时间： --
期刊：
影响因子： --
作者： [ZHANG X, PENG J, TANG Z, XU C,]
通讯作者： ZHANG X, PENG J, TANG Z, XU C,
A novel de novo frameshift mut
一种新颖的从头移码突变
DOI： --
发表时间： --
期刊：
影响因子： --
作者： [Wei Chang, Qianbin Ding, Zhaoh]
通讯作者： Wei Chang, Qianbin Ding, Zhaoh
共 10 条
    Mettl16调控斑马鱼胚胎HSPCs从静息态向激活态转变的机制研究
    • 批准号：
      --
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      54万元
    • 批准年份：
      2022
    • 负责人：
      刘木根
    • 依托单位：
      华中科技大学
    剪接因子prpf31功能及其突变引起视网膜色素变性和眼发育异常的分子机制
    • 批准号：
      31871260
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      60.0万元
    • 批准年份：
      2018
    • 负责人：
      刘木根
    • 依托单位：
      华中科技大学
    视网膜色素变性斑马鱼模型研究
    • 批准号：
      81670890
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      85.0万元
    • 批准年份：
      2016
    • 负责人：
      刘木根
    • 依托单位：
      华中科技大学
    应用斑马鱼模型研究CERKL突变引起视网膜变性的分子机制
    • 批准号：
      31471194
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      90.0万元
    • 批准年份：
      2014
    • 负责人：
      刘木根
    • 依托单位：
      华中科技大学
    国内基金
    海外基金