课题基金 / 基金详情

一个新的DSAP致病基因的定位和分子克隆

批准号：
30571677
项目类别：
面上项目
资助金额：
30.0 万元
负责人：
刘木根
依托单位：
华中科技大学
学科分类：
皮肤病学
结题年份：
2008
批准年份：
2005
项目状态：
已结题
项目参与者：
张守焰、刘平、任翔、唐朝晖、王椿森、刘向阳
关键词：
突变连锁分析..定位克隆汗孔角化症新基因

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项目成果

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中文摘要
汗孔角化症是一类具遗传异质性和临床表现异质性的皮肤疾病，其致病机理尚不清楚。目前已有一个基因(SSH1)被克隆，另有3个致病基因位点被定位。我们鉴定了一个散播性、浅表性、光敏性汗孔角化症家系，连锁分析结果排除了以上已知位点，通过全基因组扫描，我们初步将这一家系的致病基因定位在1号染色体，提示这是一个新的DSAP致病基因。本研究将从这一位点出发，通过连锁分析和单倍型分析，进一步精细确定致病基因的范围
英文摘要
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专著列表
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专利列表
A novel de novo frameshift mutation of RPGR ORF15 is associated with X-linked retinitis pigmentosa in a Chinese family.
RPGR ORF15 的一种新的从头移码突变与中国家族中的 X 连锁色素性视网膜炎有关。
DOI： --
发表时间： 2007-08
期刊： Molecular vision
影响因子： 2.2
作者： []
通讯作者：
A splicing mutation in the COL7A1 gene causes autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
COL7A1 基因的剪接突变导致常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解症（痒疹）。
DOI： --
发表时间： --
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析
DOI： --
发表时间： --
期刊： 遗传 ?2008 ?30?(3):?309-312
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
The R1947X mutation of NF1 causing autosomal dominant neurofibromatosis type 1 in a Chinese family.
NF1 R1947X 突变导致中国家族常染色体显性遗传性神经纤维瘤病 1 型。
DOI： 10.1016/s1673-8527(08)60011-9
发表时间： 2008-02
期刊： Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 6 条
    Mettl16调控斑马鱼胚胎HSPCs从静息态向激活态转变的机制研究
    • 批准号：
      --
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      54万元
    • 批准年份：
      2022
    • 负责人：
      刘木根
    • 依托单位：
      华中科技大学
    剪接因子prpf31功能及其突变引起视网膜色素变性和眼发育异常的分子机制
    • 批准号：
      31871260
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      60.0万元
    • 批准年份：
      2018
    • 负责人：
      刘木根
    • 依托单位：
      华中科技大学
    视网膜色素变性斑马鱼模型研究
    • 批准号：
      81670890
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      85.0万元
    • 批准年份：
      2016
    • 负责人：
      刘木根
    • 依托单位：
      华中科技大学
    应用斑马鱼模型研究CERKL突变引起视网膜变性的分子机制
    • 批准号：
      31471194
    • 项目类别：
      面上项目
    • 资助金额：
      90.0万元
    • 批准年份：
      2014
    • 负责人：
      刘木根
    • 依托单位：
      华中科技大学
    国内基金
    海外基金