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一个新的DSAP致病基因的定位和分子克隆
结题报告
批准号：
30571677
项目类别：
面上项目
资助金额：
30.0 万元
负责人：
刘木根
依托单位：
华中科技大学
学科分类：
H12.皮肤病学
结题年份：
2008
批准年份：
2005
项目状态：
已结题
项目参与者：
张守焰、刘平、任翔、唐朝晖、王椿森、刘向阳
关键词：
突变连锁分析..定位克隆汗孔角化症新基因
国基评审专家1V1指导 中标率高出同行96.8%
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中文摘要
汗孔角化症是一类具遗传异质性和临床表现异质性的皮肤疾病，其致病机理尚不清楚。目前已有一个基因(SSH1)被克隆，另有3个致病基因位点被定位。我们鉴定了一个散播性、浅表性、光敏性汗孔角化症家系，连锁分析结果排除了以上已知位点，通过全基因组扫描，我们初步将这一家系的致病基因定位在1号染色体，提示这是一个新的DSAP致病基因。本研究将从这一位点出发，通过连锁分析和单倍型分析，进一步精细确定致病基因的范围
英文摘要
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A novel de novo frameshift mutation of RPGR ORF15 is associated with X-linked retinitis pigmentosa in a Chinese family.
RPGR ORF15 的一种新的从头移码突变与中国家族中的 X 连锁色素性视网膜炎有关。
DOI：--
发表时间：2007-08
期刊：Molecular vision
影响因子：2.2
作者：
通讯作者：
A splicing mutation in the COL7A1 gene causes autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
COL7A1 基因的剪接突变导致常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解症（痒疹）。
DOI：--
发表时间：--
期刊：
影响因子：--
作者：
通讯作者：
一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析
DOI：--
发表时间：--
期刊：遗传 ?2008 ?30?(3):?309-312
影响因子：--
作者：
通讯作者：
The R1947X mutation of NF1 causing autosomal dominant neurofibromatosis type 1 in a Chinese family.
NF1 R1947X 突变导致中国家族常染色体显性遗传性神经纤维瘤病 1 型。
DOI：10.1016/s1673-8527(08)60011-9
发表时间：2008-02
期刊：Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
影响因子：--
作者：
通讯作者：
A novel de novo frame-shift mutation of the EDA gene in a Chinese Han family with hypohidrotic ectodermal dysplasia
DOI：10.1007/s10038-006-0071-8
发表时间：2006-10
期刊：Journal of Human Genetics
影响因子：3.5
作者：Changzheng Huang;Qinbo Yang;Tie Ke;Haisheng Wang;Xu Wang;Jianguo Shen;X. Tu;Jin Tian;Jing Yu Liu;Q. Wang;Mugen Liu
通讯作者：Changzheng Huang;Qinbo Yang;Tie Ke;Haisheng Wang;Xu Wang;Jianguo Shen;X. Tu;Jin Tian;Jing Yu Liu;Q. Wang;Mugen Liu
Mettl16调控斑马鱼胚胎HSPCs从静息态向激活态转变的机制研究
  • 批准号：
    --
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    54万元
  • 批准年份：
    2022
  • 负责人：
    刘木根
  • 依托单位：
    华中科技大学
剪接因子prpf31功能及其突变引起视网膜色素变性和眼发育异常的分子机制
  • 批准号：
    31871260
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    60.0万元
  • 批准年份：
    2018
  • 负责人：
    刘木根
  • 依托单位：
    华中科技大学
视网膜色素变性斑马鱼模型研究
  • 批准号：
    81670890
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    85.0万元
  • 批准年份：
    2016
  • 负责人：
    刘木根
  • 依托单位：
    华中科技大学
应用斑马鱼模型研究CERKL突变引起视网膜变性的分子机制
  • 批准号：
    31471194
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    90.0万元
  • 批准年份：
    2014
  • 负责人：
    刘木根
  • 依托单位：
    华中科技大学
HSF4功能与白内障发病的分子机制研究
  • 批准号：
    81270983
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    70.0万元
  • 批准年份：
    2012
  • 负责人：
    刘木根
  • 依托单位：
    华中科技大学
BCAS2功能与白内障致病机制
  • 批准号：
    31071106
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    35.0万元
  • 批准年份：
    2010
  • 负责人：
    刘木根
  • 依托单位：
    华中科技大学
一个新的mRNA-like非编码RNA功能研究
  • 批准号：
    30871386
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    33.0万元
  • 批准年份：
    2008
  • 负责人：
    刘木根
  • 依托单位：
    华中科技大学
染色体8q22.3一个KTS相关新基因的克隆与功能分析
  • 批准号：
    30470982
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    22.0万元
  • 批准年份：
    2004
  • 负责人：
    刘木根
  • 依托单位：
    华中科技大学
国内基金
海外基金