Recent explosive human population growth has resulted in an excess of rare genetic variants.
Recent explosive human population growth has resulted in an excess of rare genetic variants.
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DOI：
10.1126/science.1217283
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发表时间：
2012-05-11
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Clark AG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Keinan A;Clark AG
人类人口最近经历了爆炸性增长，在过去400代中至少增加了三个数量级。这种对平衡的偏离扭曲了遗传变异的模式，扭曲了群体遗传学的基本原理。我们表征了站点频谱上爆炸性增长的经验特征，并发现人口建模研究中罕见变异丰度的差异主要是由于样本量的差异。最近的快速增长增加了罕见变异的负荷，并可能在复杂疾病风险的个体遗传负担中发挥作用。因此，在研究复杂疾病和特征的遗传学时，需要考虑到最近人口的极端增长。
Human populations have experienced recent explosive growth, expanding by at least three orders of magnitude over the past 400 generations. This departure from equilibrium skews patterns of genetic variation and distorts basic principles of population genetics. We characterized the empirical signatures of explosive growth on the site frequency spectrum and found that the discrepancy in rare variant abundance across demographic modeling studies is mostly due to differences in sample size. Rapid recent growth increases the load of rare variants and is likely to play a role in the individual genetic burden of complex disease risk. Hence, the extreme recent human population growth needs to be taken into consideration in studying the genetics of complex diseases and traits.
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