Organization of the Gene Encoding Human Lysosomal β-Galactosidase
Organization of the Gene Encoding Human Lysosomal β-Galactosidase
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编码人溶酶体 β-半乳糖苷酶的基因的组织
DOI：
--
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发表时间：
1991
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
A. d’Azzo
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
H. Morreau;E. Bonten;Xiao Yan Zhou;A. d’Azzo
人β-半乳糖苷酶前体mRNA可选择性剪接成丰富的2.5 kb转录本和少量的2.0 kb物种。这些模板指导经典溶酶体β- d -半乳糖苷酶和无酶活性β-半乳糖苷酶相关蛋白的合成。β-半乳糖苷酶基因突变导致溶酶体储存障碍gm1 -神经节脂质沉积症和Morquio B综合征。为了分析这些综合征的遗传病变，我们分离了人β-半乳糖苷酶基因并确定了其组织。该基因全长62.5 kb，包含16个外显子。启动子活性位于一个236 bp的Pst I片段上，该片段以方向无关的方式起作用。位于第一个上游的851 bp的第二个Pst I片段负调控转录起始。该启动子具有家政基因的特征，具有富含gc的延伸，两条链上有5个潜在的SP1转录元件。我们发现了mRNA的多个帽位，主要的是…
ABSTRACT Human β-galactosidase precursor mRNA is alternatively spliced into an abundant 2.5-kb transcript and a minor 2.0-kb species. These templates direct the synthesis of the classic lysosomal β-D-galactosidase enzyme and of a β-galactosidase-related protein with no enzymatic activity. Mutations in the β-galactosidase gene result in the lysosomal storage disorders GM1-gangliosidosis and Morquio B syndrome. To analyze the genetic lesions underlying these syndromes we have isolated the human β-galactosidase gene and determined its organization. The gene spans >62.5 kb and contains 16 exons. Promoter activity is located on a 236-bp Pst I fragment which works in a direction-independent manner. A second Pst I fragment of 851 bp located upstream from the first negatively regulates initiation of transcription. The promoter has characteristics of a housekeeping gene with GC-rich stretches and five potential SP1 transcription elements on two strands. We identified multiple cap sites of the mRNA, the major of wh...
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通讯作者：
E. Nanba;K. Suzuki
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