Human mitochondrial DNA replication machinery and disease.
Human mitochondrial DNA replication machinery and disease.
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DOI：
10.1016/j.gde.2016.03.005
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发表时间：
2016-06
影响因子：
4
通讯作者：
Copeland, William C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Young, Matthew J.;Copeland, William C.
人类线粒体基因组由DNA聚合酶γ与线粒体DNA（mtDNA）复制机制的关键组分协同复制。线粒体DNA复制或核苷酸代谢的缺陷导致线粒体DNA的缺失、点突变或耗尽。细胞呼吸的丧失最终诱发线粒体遗传疾病，包括mtDNA耗竭综合征，如Alpers或早期婴儿肝脑综合征，以及mtDNA缺失疾病，如进行性眼外肌麻痹、共济失调神经病或线粒体神经胃肠脑肌病。本文就POLG、POLG2、Twinkle、RNASEH 1、DNA2和MGME 1基因的遗传改变引起的人类mtDNA复制和遗传性疾病的研究进展进行综述。
The human mitochondrial genome is replicated by DNA polymerase γ in concert with key components of the mitochondrial DNA (mtDNA) replication machinery. Defects in mtDNA replication or nucleotide metabolism cause deletions, point mutations, or depletion of mtDNA. The resulting loss of cellular respiration ultimately induces mitochondrial genetic diseases, including mtDNA depletion syndromes such as Alpers or early infantile hepatocerebral syndromes, and mtDNA deletion disorders such as progressive external ophthalmoplegia, ataxia-neuropathy, or mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Here we review the current literature regarding human mtDNA replication and heritable disorders caused by genetic changes of the POLG, POLG2, Twinkle, RNASEH1, DNA2 and MGME1 genes.
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