Designing candidate gene and genome-wide case-control association studies.
Designing candidate gene and genome-wide case-control association studies.
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DOI：
10.1038/nprot.2007.366
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发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
14.8
通讯作者：
Cardon, Lon R.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zondervan, Krina T.;Cardon, Lon R.
该方案描述了如何适当地设计一个遗传关联病例对照研究，无论是集中在一个候选基因或区域，或实施全基因组的方法。所述步骤包括：1）足够详细地定义病例表型; 2）检查所讨论疾病的遗传性; 3）考虑基于人群的研究是否是研究问题的适当设计; 4）适当选择对照; 5）样本量计算; 6）适当考虑它是从头研究还是重复研究。给出了一般的指导方针，以及候选基因的具体例子和2型糖尿病的全基因组关联研究。本方案中使用的软件和网站包括International HapMap Consortium网站、Genetic Power Calculator、CaTS和SNPSpD。运行每个程序只需要几秒钟;限速步骤涉及思考疾病模型中的设计和参数。
This protocol describes how to appropriately design a genetic association case-control study, either focussing on a candidate gene or region, or implementing a genome-wide approach. The steps described involve: 1) defining the case phenotype in adequate detail; 2) checking the heritability of the disease in question; 3) considering whether a population-based study is the appropriate design for the research question; 4) the appropriate selection of controls; 5) sample size calculations; and 6) giving due consideration to whether it is a de-novo or replication study. General guidelines are given, as well as specific examples of a candidate gene and a genome-wide association study into Type 2 Diabetes. Software and websites used in this protocol include the International HapMap Consortium website, Genetic Power Calculator, CaTS, and SNPSpD. Running each of the programmes only takes a few seconds; the rate-limiting steps involve thinking through the designs and parameters in the disease models.
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