Control-free calling of copy number alterations in deep-sequencing data using GC-content normalization.
Control-free calling of copy number alterations in deep-sequencing data using GC-content normalization.
复制标题
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq635
复制
发表时间：
2011-01-15
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Barillot E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Boeva V;Zinovyev A;Bleakley K;Vert JP;Janoueix-Lerosey I;Delattre O;Barillot E
我们提出了一种使用深度测序数据进行无对照拷贝数改变（CNA）检测的工具，特别适用于癌症研究。该工具解决了癌症深度测序数据分析中的两个常见问题：缺乏对照样本和可能的癌细胞多倍性。FREEC（无控制拷贝数调用程序）自动规范化和分段拷贝数配置文件（CNP）和调用CNA。如果倍性已知，FREEC将绝对拷贝数分配给每个预测的CNA。为了标准化原始CNP，用户可以提供对照数据集（如果可用）;否则使用GC含量。我们证明，对于Illumina单端，配对或配对端测序，GC-contentr归一化提供了平滑的配置文件，可以进一步分割和分析，以预测CNA。可用性：源代码和示例数据可在http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/上获得。联系方式：freec@curie.fr补充信息：补充数据可从生物信息学在线网站获得。
Summary: We present a tool for control-free copy number alteration (CNA) detection using deep-sequencing data, particularly useful for cancer studies. The tool deals with two frequent problems in the analysis of cancer deep-sequencing data: absence of control sample and possible polyploidy of cancer cells. FREEC (control-FREE Copy number caller) automatically normalizes and segments copy number profiles (CNPs) and calls CNAs. If ploidy is known, FREEC assigns absolute copy number to each predicted CNA. To normalize raw CNPs, the user can provide a control dataset if available; otherwise GC content is used. We demonstrate that for Illumina single-end, mate-pair or paired-end sequencing, GC-contentr normalization provides smooth profiles that can be further segmented and analyzed in order to predict CNAs. Availability: Source code and sample data are available at http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/. Contact: freec@curie.fr Supplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.
登录
查看更多内容
影响因子：
30.8
作者：
Alkan, Can;Kidd, Jeffrey M.;Marques-Bonet, Tomas;Aksay, Gozde;Antonacci, Francesca;Hormozdiari, Fereydoun;Kitzman, Jacob O.;Baker, Carl;Malig, Maika;Mutlu, Onur;Sahinalp, S. Cenk;Gibbs, Richard A.;Eichler, Evan E.
通讯作者：
Eichler, Evan E.
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3
作者：
Xie C;Tammi MT
通讯作者：
Tammi MT
影响因子：
30.8
作者：
Campbell, Peter J.;Stephens, Philip J.;Pleasance, Erin D.;O'Meara, Sarah;Li, Heng;Santarius, Thomas;Stebbings, Lucy A.;Leroy, Catherine;Edkins, Sarah;Hardy, Claire;Teague, Jon W.;Menzies, Andrew;Goodhead, Ian;Turner, Daniel J.;Clee, Christopher M.;Quail, Michael A.;Cox, Antony;Brown, Clive;Durbin, Richard;Hurles, Matthew E.;Edwards, Paul A. W.;Bignell, Graham R.;Stratton, Michael R.;Futreal, P. Andrew
通讯作者：
Futreal, P. Andrew
影响因子：
48
作者：
Chiang, Derek Y.;Getz, Gad;Jaffe, David B.;O'Kelly, Michael J. T.;Zhao, Xiaojun;Carter, Scott L.;Russ, Carsten;Nusbaum, Chad;Meyerson, Matthew;Lander, Eric S.
通讯作者：
Lander, Eric S.