Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences.
Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences.
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嘴唇和pa裂：了解遗传和环境影响。
DOI：
10.1038/nrg2933
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发表时间：
2011-03
期刊：
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通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
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作者：
唇裂和/或腭裂 (CLP) 是病因复杂的常见出生缺陷。 CLP 可以单独发生，也可以作为多种染色体、孟德尔综合征或致畸综合征的一部分发生。尽管在识别综合征型 CLP 的遗传和环境诱因方面取得了显着进展，但更常见的非综合征（孤立）形式的病因学仍知之甚少。最近，结合流行病学、仔细的表型分析、全基因组关联研究和动物模型分析，已经确定并证实了非综合征性 CLP 的几个不同的遗传和环境风险因素。这些发现增进了我们对发育生物学的理解，并为临床转化研究创造了新的机会。
Clefts of the lip and/or palate (CLP) are common birth defects of complex etiology. CLP can occur in isolation or as part of a broad range of chromosomal, Mendelian, or teratogenic syndromes. Although there has been marked progress in identifying genetic and environmental triggers for syndromic CLP, the etiology of the more common non-syndromic (isolated) forms remains poorly characterized. Recently, using a combination of epidemiology, careful phenotyping, genome-wide association studies and analysis of animal models, several distinct genetic and environmental risk factors have been identified and confirmed for non-syndromic CLP. These findings have advanced our understanding of developmental biology and created new opportunities for clinical translation research.
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