DNA-based prenatal diagnosis of generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa in six pregnancies at risk for recurrence.
DNA-based prenatal diagnosis of generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa in six pregnancies at risk for recurrence.
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基于 DNA 的产前诊断，对六例有复发风险的妊娠进行广泛性隐性营养不良性大疱性表皮松解症。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12605893
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Izquierdo,L
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hovnanian,A;Hilal,L;Blanchet-Bardon,C;Bodemer,C;deProst,Y;Stark,CA;Christiano,AM;Dommergues,M;Terwilliger,JD;Izquierdo,L
广泛性隐性营养不良性大疱性表皮松解症 (RDEB) 的连锁分析表明，VII 型胶原蛋白基因 (COL7A1) 编码锚定原纤维的主要成分，最近对 COL7A1 突变的鉴定为 RDEB 潜在的 COL7A1 缺陷提供了直接证据。在这项研究中，COL7A1基因分析成功地对6个有疾病复发风险的家庭进行了孕早期产前诊断。在4个家庭中，其中3个受最严重的RDEB变异（Hallopeau-Siemens型，HS-RDEB）影响，1个受广义非破坏性RDEB影响，通过连锁分析，使用基于聚合酶链反应的PvuII和AluI基因内限制性片段长度多态性检测建立了产前诊断。在另外两个 HS-RDEB 家族中，通过对聚合酶链式反应扩增的基因组片段进行变性梯度凝胶电泳分析，直接检测 COL7A1 突变来进行产前诊断。对绒毛膜绒毛活检或羊水细胞胎儿 DNA 的分析表明，所有病例中胎儿都遗传了至少一种正常的 COL7A1 等位基因。因此，预计六次妊娠中胎儿不会受到影响，这一点在新生儿中得到了证实。使用 COL7A1 多态性标记进行基因型分析，或在有该疾病风险的家庭中进行直接 COL7A1 突变检测，代表了胎儿皮肤样本妊娠中期评估的早期和快速诊断替代方案，从而为这种危及生命的大疱性表皮松解症的产前诊断提供了重大进展。
Linkage analyses in generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) have implicated the type VII collagen gene (COL7A1), which encodes the major component of anchoring fibrils, and recent identification of COL7A1 mutations has provided direct evidence for COL7A1 defects underlying RDEB. In this study, COL7A1 gene analysis was used to successfully perform first-trimester prenatal diagnosis in six families at risk for recurrence of the disease, In four families, three affected with the most severe variant of RDEB (the Hallopeau-Siemens form, HS-RDEB) and one with generalized non-mutilating RDEB, prenatal diagnosis was established by linkage analysis using polymerase chain reaction-based detection ofPvuII andAluI intragenic restriction fragment length polymorphism. In two other HS-RDEB families, prenatal diagnosis was carried out by direct detection of mutations in COL7A1, using denaturing gradient gel electrophoresis analysis of polymerase chain reaction-amplified genomic fragments. Analysis of fetal DNA from chorionic villus biopsy or from amniotic fluid cells showed that the fetus had inherited at least one normal COL7A1 allele in all cases. Therefore, the fetus was predicted to be unaffected in the six pregnancies, and this has been confirmed in the newborn infants. Genotype analysis with COL7A1 polymorphic markers, or direct COL7A1 mutation detection in families at risk for the disease, represent early and rapid diagnostic alternatives to second-trimester evaluation of fetal skin samples, and thus offer a major advance in prenatal diagnosis of this life-threatening form of epidermolysis bullosa.
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基于 PCR 检测人类 VII 型胶原基因 (COL7A1) 3p21.1 的两个外显子多态性。
影响因子：
4.4
作者：
Christiano,AM;Chung-Honet,LC;Hovnanian,A;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
聚合酶链式反应 (PCR) 用于检测 D3S2 基因座的 MspI 多态性
DOI：
--
发表时间：
1991
期刊：
Nucleic Acids Res.
影响因子：
--
作者：
P. Ganly;P. Rabbitts
通讯作者：
P. Rabbitts
影响因子：
6.5
作者：
TIDMAN, MJ;EADY, RAJ
通讯作者：
EADY, RAJ
影响因子：
--
作者：
L. Lerman;K. Silverstein
通讯作者：
L. Lerman;K. Silverstein
使用新型抗体探针快速产前诊断和排除大疱性表皮松解症。
影响因子：
6.5
作者：
Adrian;H. M. Hcagcrty;A. R. Kennedy;David;Gunner;A. Robin;Eady;P. F.R.C.;Dcparrn
通讯作者：
Dcparrn