Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits.
Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0084525
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发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Distl O
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lehner S;Gähle M;Dierks C;Stelter R;Gerber J;Brehm R;Distl O
毛色稀释将黑色毛色变成蓝色，红色变成奶油色，这是许多哺乳动物物种的特征。荷兰侏儒兔、Loh 侏儒兔和狮头侏儒兔两代的交配提供了毛色稀释的单基因常染色体隐性遗传的证据。组织学分析显示，毛色淡化的兔子毛球中存在分布不均匀、大而聚集的黑色素颗粒。我们对两只稀兔和一只黑兔的MLPH cDNA进行了测序，进行多态性检测。在两只颜色稀释的兔子中，存在外显子 3 和 4 的跳跃，导致 p.QGL[37-39]QWA 处的氨基酸发生改变，以及 p.K40* 处的过早终止密码子。基因组 DNA 测序揭示了 MLPH 内含子 2 的多嘧啶束内存在 c.111-5C>A 剪接受体突变。该突变可能导致外显子 3 和 4 的跳跃。在 14/15 稀释兔子中，c.111-5C>A 突变是纯合的，而在进一步稀释兔子中，c.111-5C>A 突变是杂合的，并且与外显子 6 内的纯合移码突变 (c.585delG) 组合。总之，我们的结果证明了与 MLPH 剪接变体相关的颜色稀释导致了强烈截短的蛋白质 (p.Q37QfsX4)。进一步的 MLPH 相关突变的参与需要进一步研究。
Coat color dilution turns black coat color to blue and red color to cream and is a characteristic in many mammalian species. Matings among Netherland Dwarf, Loh, and Lionhead Dwarf rabbits over two generations gave evidence for a monogenic autosomal recessive inheritance of coat colour dilution. Histological analyses showed non-uniformly distributed, large, agglomerating melanin granules in the hair bulbs of coat color diluted rabbits. We sequenced the cDNA of MLPH in two dilute and one black rabbit for polymorphism detection. In both color diluted rabbits, skipping of exons 3 and 4 was present resulting in altered amino acids at p.QGL[37-39]QWA and a premature stop codon at p.K40*. Sequencing of genomic DNA revealed a c.111-5C>A splice acceptor mutation within the polypyrimidine tract of intron 2 within MLPH. This mutation presumably causes skipping of exons 3 and 4. In 14/15 dilute rabbits, the c.111-5C>A mutation was homozygous and in a further dilute rabbit, heterozygous and in combination with a homozygous frame shift mutation within exon 6 (c.585delG). In conclusion, our results demonstrated a colour dilution associated MLPH splice variant causing a strongly truncated protein (p.Q37QfsX4). An involvement of further MLPH-associated mutations needs further investigations.
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