Inherited and Somatic Defects in DDX41 in Myeloid Neoplasms.
Inherited and Somatic Defects in DDX41 in Myeloid Neoplasms.
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DOI：
10.1016/j.ccell.2015.03.017
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发表时间：
2015-05-11
期刊：
影响因子：
50.3
通讯作者：
Maciejewski JP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Polprasert C;Schulze I;Sekeres MA;Makishima H;Przychodzen B;Hosono N;Singh J;Padgett RA;Gu X;Phillips JG;Clemente M;Parker Y;Lindner D;Dienes B;Jankowsky E;Saunthararajah Y;Du Y;Oakley K;Nguyen N;Mukherjee S;Pabst C;Godley LA;Churpek JE;Pollyea DA;Krug U;Berdel WE;Klein HU;Dugas M;Shiraishi Y;Chiba K;Tanaka H;Miyano S;Yoshida K;Ogawa S;Müller-Tidow C;Maciejewski JP
大多数成人骨髓肿瘤病例通常被认为是散发性的。在这里，我们描述了一个成人家族性急性髓细胞白血病（AML）综合征的DEAD/H盒解旋酶基因DDX 41的种系突变引起的。DDX 41也被发现在骨髓肿瘤的散发病例中受到体细胞突变的影响，以及在50%的具有生殖系DDX 41突变的患者中以双等位基因方式受到影响。此外，在6%的病例中存在5q35.3上的相应缺失导致单倍体不足的DDX 41表达。DDX 41病变导致前mRNA剪接和RNA加工改变。DDX 41是其他RNA解旋酶基因也受体细胞突变影响的示例，表明它们构成肿瘤抑制基因家族。
Most cases of adult myeloid neoplasms are routinely assumed to be sporadic. Here, we describe an adult familial acute myeloid leukemia (AML) syndrome caused by germline mutations in the DEAD/H-Box helicase gene DDX41. DDX41 was also found to be affected by somatic mutations in sporadic cases of myeloid neoplasms as well as in a biallelic fashion in 50% of patients with germline DDX41 mutations. Moreover, corresponding deletions on 5q35.3 present in 6% of cases lead to haploinsufficient DDX41 expression. DDX41 lesions caused altered pre-mRNA splicing and RNA processing. DDX41 is exemplary of other RNA helicase genes also affected by somatic mutations, suggesting that they constitute a family of tumor suppressor genes.
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