Genome-wide meta-analyses of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate identify six new risk loci.
Genome-wide meta-analyses of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate identify six new risk loci.
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DOI：
10.1038/ng.2360
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发表时间：
2012-09
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Noethen, Markus M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ludwig, Kerstin U.;Mangold, Elisabeth;Herms, Stefan;Nowak, Stefanie;Reutter, Heiko;Paul, Anna;Becker, Jessica;Herberz, Ruth;AlChawa, Taofik;Nasser, Entessar;Boehmer, Anne C.;Mattheisen, Manuel;Alblas, Margrieta A.;Barth, Sandra;Kluck, Nadine;Lauster, Carola;Braumann, Bert;Reich, Rudolf H.;Hemprich, Alexander;Poetzsch, Simone;Blaumeiser, Bettina;Daratsianos, Nikolaos;Kreusch, Thomas;Murray, Jeffrey C.;Marazita, Mary L.;Ruczinski, Ingo;Scott, Alan F.;Beaty, Terri H.;Kramer, Franz-Josef;Wienker, Thomas F.;Steegers-Theunissen, Regine P.;Rubini, Michele;Mossey, Peter A.;Hoffmann, Per;Lange, Christoph;Cichon, Sven;Propping, Peter;Knapp, Michael;Noethen, Markus M.
我们利用迄今为止发表的两项最大的全基因组关联研究的数据，对伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂 (NSCL/P) 进行了首次荟萃分析。我们确认了与所有先前确定的位点的关联，并确定了六个额外的易感区域（1p36、2p21、3p11.1、8q21.3、13q31.1 和 15q22）。表型变异分析确定了 NSCLP（非综合征性唇腭裂）的第一个特定遗传风险因素（rs8001641；PNSCLP = 6.51 × 10−11；纯合子相对风险 = 2.41，95% 置信区间 (CI) 1.84–3.16）。
We have conducted the first meta-analyses for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) using data from the two largest genome-wide association studies published to date. We confirmed associations with all previously identified loci and identified six additional susceptibility regions (1p36, 2p21, 3p11.1, 8q21.3, 13q31.1 and 15q22). Analysis of phenotypic variability identified the first specific genetic risk factor for NSCLP (nonsyndromic cleft lip plus palate) (rs8001641; PNSCLP = 6.51 × 10−11; homozygote relative risk = 2.41, 95% confidence interval (CI) 1.84–3.16).
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Mangold, Elisabeth;Ludwig, Kerstin U.;Noethen, Markus M.
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Noethen, Markus M.
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Helms, Jill A.
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Rahimov, Fedik;Marazita, Mary L.;Visel, Axel;Cooper, Margaret E.;Hitchler, Michael J.;Rubini, Michele;Domann, Frederick E.;Govil, Manika;Christensen, Kaare;Bille, Camille;Melbye, Mads;Jugessur, Astanand;Lie, Rolv T.;Wilcox, Allen J.;Fitzpatrick, David R.;Green, Eric D.;Mossey, Peter A.;Little, Julian;Steegers-Theunissen, Regine P.;Pennacchio, Len A.;Schutte, Brian C.;Murray, Jeffrey C.
通讯作者：
Murray, Jeffrey C.