课题基金 / 基金详情

Long-read sequencing and bioinformatics analysis to identify cryptic genetic mutations in patients with undiagnosed intellectual disability

Long-read sequencing and bioinformatics analysis to identify cryptic genetic mutations in patients with undiagnosed intellectual disability
长读长测序和生物信息学分析可识别未确诊智力障碍患者的隐性基因突变
批准号：
410658
负责人：
Friedman Jan M
金额：
$77.47万
依托单位：
University of British Columbia
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2019
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-09-01 至 2022-09-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=410658&lang=en
关键词：
Bioinformatics Intellectual Disability Long-Read Sequencing

项目摘要

项目成果

Friedman Jan M的其他基金

相似基金

相关文献

中文摘要
翻译
智力残疾（ID）影响了全球2%至3%的人口，在加拿大，每年有7,700至11,570名患有智力残疾的儿童出生。这种疾病给受影响的个人及其家庭、卫生保健系统和社会带来了巨大的负担。Th
英文摘要
Intellectual disability (ID) affects 2 to 3% of the population worldwide, and in Canada, 7,700 to 11,570 children with ID are born every year. ID places an enormous burden on affected individuals and their families, the health care system, and society. Th
期刊论文(0)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Improving whole genome sequencing as a clinical test for genetic causes of intellectual disability
  • 批准号：
    366576
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Assessing the clinical utility of DECIDE: A novel e-counselling aid for clinical genome-wide sequencing
A Public Discussion of Incidental Findings from Genomic Sequencing Technology.
  • 批准号：
    209000
  • 项目类别：
    Miscellaneous Programs
  • 资助金额：
    $0.22万
  • 财政年份：
    2010
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Massively parallel genomic sequencing for clinical identification of mutations that cause intellectual disability
  • 批准号：
    191199
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $32.85万
  • 财政年份：
    2009
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
海外基金