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Massively parallel genomic sequencing for clinical identification of mutations that cause intellectual disability

Massively parallel genomic sequencing for clinical identification of mutations that cause intellectual disability
大规模并行基因组测序用于临床鉴定导致智力障碍的突变
批准号：
191199
负责人：
Friedman Jan M
金额：
$32.85万
依托单位：
University of British Columbia
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2009
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2009-09-01 至 2012-09-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=191199&lang=en
关键词：
Chromosomal Abnormalities Genes Genome Sequencing Intellectual Disability

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项目成果

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Chromosomal imbalance is the most frequently recognized cause of intellectual disability, but mutations that alter the sequence and function of genes without causing chromosomal imbalance are probably an even more frequent cause. Mutations of about 300 ge
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会议论文
Long-read sequencing and bioinformatics analysis to identify cryptic genetic mutations in patients with undiagnosed intellectual disability
  • 批准号：
    410658
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $77.47万
  • 财政年份：
    2019
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Improving whole genome sequencing as a clinical test for genetic causes of intellectual disability
  • 批准号：
    366576
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Assessing the clinical utility of DECIDE: A novel e-counselling aid for clinical genome-wide sequencing
A Public Discussion of Incidental Findings from Genomic Sequencing Technology.
  • 批准号：
    209000
  • 项目类别：
    Miscellaneous Programs
  • 资助金额：
    $0.22万
  • 财政年份：
    2010
  • 负责人：
    Friedman Jan M
  • 依托单位：
    University of British Columbia
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