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Massively parallel genomic sequencing for clinical identification of mutations that cause intellectual disability
大规模并行基因组测序用于临床鉴定导致智力障碍的突变
基本信息
- 批准号：191199
- 负责人：
- 金额：$ 32.85万
- 依托单位：
- 依托单位国家：加拿大
- 项目类别：Operating Grants
- 财政年份：2009
- 资助国家：加拿大
- 起止时间：2009-09-01 至 2012-09-01
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
Chromosomal imbalance is the most frequently recognized cause of intellectual disability, but mutations that alter the sequence and function of genes without causing chromosomal imbalance are probably an even more frequent cause. Mutations of about 300 ge
染色体失衡是导致智力残疾最常见的原因，但改变基因序列和功能而不引起染色体失衡的突变可能是更常见的原因。大约300个基因的突变
项目成果
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会议论文数量（0）
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