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"Creating a multiplex assay of variant effects for proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, an enzyme implicated in coronary artery disease"

"Creating a multiplex assay of variant effects for proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, an enzyme implicated in coronary artery disease"
“对前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9 型（一种与冠状动脉疾病有关的酶）的变异效应进行多重测定”
批准号：
428697
负责人：
Axakova Anna
金额：
$1.27万
依托单位：
University of Toronto
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Studentship Programs
财政年份：
2019
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-12-01 至 2020-12-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=428697&lang=en
关键词：
Cardiovascular Disease Cholesterol Synthesis Pathway Gain-Of-Function Mutations Loss-Of-Function Mutations Low Density Lipoprotein Pathway Machine Learning Multiplexed Assays Of Variant Effect Personalized Medicine Variant Effect Map Variants Of

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
“冠状动脉疾病的风险增加了大量的循环低密度脂蛋白（LDL）。LDL通过肝细胞表面表达的低密度脂蛋白受体（LDLR）从血流中清除。前蛋白转化酶
英文摘要
"The risk of coronary artery disease is increased by a high amount of circulating low density lipoprotein (LDL). LDL is cleared from the bloodstream by low density lipoprotein receptors (LDLR) expressed on the surface of hepatocytes. Proprotein convertase
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