Elterlich geprägte Expression des RB1 Gens: Mechanismen und Auswirkungen - Imprinted expression of the RB1 gene: mechanisms and consequences

Wir konnten vor kurzem zeigen, dass das Retinoblastomgen (RB1) des Menschen demImprinting unterliegt: die Expression des Allels m<s:1> tterlicher Herkunft ist höher als die desväterlichen Allels （Imprinting）。Dieser Unterschied hängt mit mit unterschiedlichenMethylierung einer CpG-Insel zusammen, die in einem durch Sequenz-gegenläufigeIntegration eines prozessierten Pseudogens bei Primaten hinzugekommenen Bereich im Intron2 des RB1 Gens light。研究了RB1基因的表达，并对RB1基因的表达进行了分析。Zur Aufklärung der evolutionärenVeränderungen analysien与die Sequenzen， den methylliungsstatus and die Expressionder homo同源区在灵长类动物。在einem实验系统中的Um die mechanism in einem experimentellenSystem aufzuklären， fgen wir den Bereich des Pseudogens in die homo同源区von ESZellender鼠。Um den Einfluss der Methylierung auf die transcriptionelle,vergleichen wir die transcriptionelle Aktivität in verschiedenen Bereichen des RB1 Gens。DieAnalyse der Allel-spezifischen表达式des im RB1创gelegenen P2YR5它爹妈zuPrufen, ob es祖茂堂Transkriptionsinterferenz她和ob这本创ebenfalls demImprinting unterliegt。视网膜母细胞瘤，视网膜母细胞瘤，视网膜母细胞瘤，视网膜母细胞瘤。[4] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j]。Die Ergebnisse unseres Vorhabens werden helfen zu klären, warum and wiles zurelternspezifischen Expression des RB1 Gens gekommen ist。

Wir konnten vor kurzem zeigen, dass das Retinoblastomgen (RB1) des Menschen demImprinting unterliegt: die Expression des Allels mütterlicher Herkunft ist höher als die desväterlichen Allels (Imprinting). Dieser Unterschied hängt mit einer unterschiedlichenMethylierung einer CpG-Insel zusammen, die in einem durch Sequenz-gegenläufigeIntegration eines prozessierten Pseudogens bei Primaten hinzugekommenen Bereich im Intron2 des RB1 Gens liegt. Wir wollen wir den Ursprung, die Mechanismen und die Konsequenzenelternspezifischer Expression des RB1 Gens untersuchen. Zur Aufklärung der evolutionärenVeränderungen analysieren wir die Sequenzen, den Methylierungsstatus und die Expressionder homologen Regionen von Primaten. Um die Mechanismen in einem experimentellenSystem aufzuklären, fügen wir den Bereich des Pseudogens in die homologe Region von ESZellender Maus. Um den Einfluss der Methylierung auf die Transkription zu bestimmen,vergleichen wir die transkriptionelle Aktivität in verschiedenen Bereichen des RB1 Gens. DieAnalyse der Allel-spezifischen Expression des im RB1 Gen gelegenen P2YR5 erlaubt uns zuPrüfen, ob es zu Transkriptionsinterferenz kommt und ob dieses Gen ebenfalls demImprinting unterliegt. Beim Retinoblastom, einem durch Mutationen im RB1 Genverursachten kindlichen Augentumor, wurden elternspezifische Unterschiede auf der Ebenedes Phänotyps beobachtet. Wir werden durch Methylierungs- und Expressionsanalysenprüfen, ob diese phänotypische Variationen Konsequenzen des Imprinting des RB1 Gens sind.Die Ergebnisse unseres Vorhabens werden helfen zu klären, warum und wie es zurelternspezifischen Expression des RB1 Gens gekommen ist.