Fibronektin-Glomerulopathie: Identifizierung und molekulare Charakterisierung des verantwortlichen Gens

(Wortlaut Des Antrags)Das Forschungsvorhaben ent der Confikation Egenes für Fibronektin-Glomulopathie(GFND)Das Forschungsvorhaben der Confikation Egenes für Fibronektin-Glomulopathie(GFND)Das Forschungsvorhaben der Confikation Egenes für Fibronektin-Glomulopathie(GFND)Das Forschungsvorhaben der Confikation Egenes für Fibronektin-Glomulopathie(GFND)das Forschungsvorhaben ent der cerfikation egenes für Fibronektin-Glomulopathie(GFND)。这是常染色体显性遗传的Nierenerkrankung，以及MIT Mikrohämaturie，蛋白尿和动脉高血压终末期高血压在第二-4。Lebensdekade führt.这是一个巨大的Ablagerung von Fibronektin in der Glmer ulären Basalmenan gekennzeichnet。在病原体的床上移植和移植的过程中，我们发现了这一点。在Vorarbeiten Wurden mehrere Kandidatengene augeschlossen and Durch eine gesamt-Genomanalyse ein Genort für GFND auf Chromosom 1q32-q42 kartiert，innerhalb des“Regulator of Complex Activation(RCA)”-GenClub.Kritische地区在Einem kompletten YAC-and Einem Partiellen PAC-Contig KLoniert中工作。Aus einem klinisch sehr gut charakterisierten Stammbaum MIT 13未婚夫个人钢铁99 DNA-Proben zur Verfügung.对这一地区进行了系统的分析鉴定。HERAUS是来自GFND的病理机械师和来自Erkrankung的Gowie Erste Ansätze für eeine mögliche Treatutische Beeflusung der Erkrankung。

(Wortlaut des Antrags)Das Forschungsvorhaben dient der Identifikation eines Gens für Fibronektin-Glomerulopathie (GFND) durch Positionsklonierung. Die GFND ist eine autosomal-dominante Nierenerkrankung, welche mit Mikrohämaturie, Albuminurie und arterieller Hypertension zum terminalen Nierenversagen in der 2.-4. Lebensdekade führt. Die Erkrankung ist durch massive Ablagerung von Fibronektin in der Glomerulären Basalmembran gekennzeichnet. Das Auftreten von Nierenkarzinom und einer Rekurrenz im Transplantat bedingen ein zusätzliches Interesse an der Aufklärung der Pathogenese. In Vorarbeiten wurden mehrere Kandidatengene ausgeschlossen und durch eine Gesamt-Genomanalyse ein Genort für GFND auf Chromosom 1q32-q42 kartiert, innerhalb des "regulator of complement activation (RCA)"-Gencluster. Die kritische Region wurde in einem kompletten YAC- und einem partiellen PAC-Contig kloniert. Aus einem klinisch sehr gut charakterisierten Stammbaum mit 13 betroffenen Individuen stehen 99 DNA-Proben zur Verfügung. Es soll nun das Gen für GFND durch weitere Eingrenzung der kritischen Region und Kandidatengenanalyse identifiziert werden. Hieraus werden Aufschlüsse über pathogenetische Mechanismen der GFND und anderer Glomerulopathien erwartet sowie erste Ansätze für eine mögliche therapeutische Beeinflussung der Erkrankung.