Carbohydrate-deficient Glycoprotein (CDG) Syndrome - Analyse des Dolichol-Stoffwechsels

碳水化合物缺乏性糖蛋白（CDG）综合征是由糖蛋白的糖基化引起的。如果这是一种通用的糖基化蛋白质，而不是一种单一的蛋白质，那么就可以建立一个多系统，这种多系统的蛋白质可以在各种不同的临床图片中找到。Mehrere enzymatische Defekte wurden in den letzten Jahren identifiziert，wodurch für einige Erkrankungen erfolgreiche Therapieansätze entwickelt韦尔登知道。在一个订婚病人的医生看来，分子缺陷并不是韦尔登。在大多数患者中，寡糖是最常见的，这是一种寡糖本身的替代品，也是一种Dolichol的寡糖替代品，这是寡糖生物合成中的一种转移分子。根据这一假设，在Dolichols的生物合成中，CDG综合征的形成是一个突出的问题，这是由于Dolichols在CDG患者身上的研究结果，而这一研究结果并没有确定韦尔登的分子结构。

(Wortlaut des Antrags)Carbohydrate-deficient Glycoprotein (CDG)-Syndrome sind charakterisiert durch die fehlerhafte Glykosylierung von Glykoproteinen. Da es sich um eine generalisierte Glykosylierungsstörung handelt und nicht nur einzelne Proteine betroffen sind, kommt es zu einer Multisystemerkrankung, die allerdings abhängig von den zugrunde liegenden molekularen Defekten ein sehr unterschiedliches klinisches Bild bewirken kann. Mehrere enzymatische Defekte wurden in den letzten Jahren identifiziert, wodurch für einige Erkrankungen erfolgreiche Therapieansätze entwickelt werden konnten. Bei etwa einem Drittel der betroffenen Patienten konnte der molekulare Defekt bisher nicht gefunden werden. Da bei den meisten der betroffenen Patienten die Oligosaccharidseitenketten vollständig fehlen, ist eine Störung des Oligosaccharids selbst oder eine Störung des Stoffwechsels von Dolichol, das als Trägermolekül in der Biosynthese des Oligosaccharids dient, naheliegend. Um die Hypothese zu prüfen, daß Störungen im Biosyntheseweg des Dolichols einigen Formen des CDG-Syndroms zugrunde liegen, soll mit dem beantragten Forschungsvorhaben der Dolicholstoffwechsel bei CDG-Patienten mit bisher nicht identifizierten molekularen Defekten untersucht werden.