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Identification of microUPD and analysis of DNA repair in early development

Identification of microUPD and analysis of DNA repair in early development
早期发育过程中 microUPD 的鉴定和 DNA 修复分析
批准号:
22659071
负责人:
YOSHIURA Koichiro
金额:
$1.94万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
财政年份:
2010
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2010 至 2011

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
目的:利用基因芯片和/或全基因组测序技术,从父亲-母亲-后代的DNA中鉴定正常发育中的单亲二体区域。我们分析了从公共数据库下载的两个三联体的全基因组序列数据。但我们无法在正常发育的后代中识别UPD基因座。
英文摘要
To identify the uniparentaldisomy region in normal development using microarray and/ or whole genome sequencing from trio(father-mother-offspring) DNA. We analyzed two trios' whole genome sequence data downloaded from public database. But we could not identify the UPD locus in normal development offspring.
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会议论文
DOI: --
发表时间: 2009
期刊: J Hum Genet
影响因子: 3.5
作者: []
通讯作者:
アレイ染色体検査で同定したJoubert症候群の一例
阵列染色体检测鉴定朱伯特综合征一例
DOI: --
发表时间: 2011
期刊:
影响因子: --
作者: [松井健, その他]
通讯作者: その他
OpitzC様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異
OpitzC 样综合征(Bohring-Opitz 综合征)中的 ASXL1 基因突变
DOI: --
发表时间: 2011
期刊:
影响因子: --
作者: [要匡, その他]
通讯作者: その他
Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake.
使用Pwrake的敏捷并行生物信息学工作流程管理。
DOI: 10.1186/1756-0500-4-331
发表时间: 2011-09-08
期刊: BMC research notes
影响因子: 1.8
作者: [Mishima H, Sasaki K, Tanaka M, Tatebe O, Yoshiura K]
通讯作者: Yoshiura K
共 46 条
    Mapping of the disease loci using SNP genotyping and identification of the gene by the sequence capture method
    • 批准号:
      21390100
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额:
      $11.98万
    • 财政年份:
      2009
    • 负责人:
      YOSHIURA Koichiro
    • 依托单位: