Mechnisms of retinal diseases with defined genotype

Ziel des Projektes ist die Aufklärung der zellulären Prozesse in der Netzhaut und der pathophyologischen Konsequenzen bei genetisch definierten Netzhautdegenerationen, die zum Untergang der photoreeptoren fhren。Zum einen sollen Sehfunktionsstörungen bei Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen， bei denen bereits in genetischer defkt identifiziert wurde和/ der neue pathophyologche erkenntnisim tiermodelell vorliegen， mit电生理学和精神物理学Methoden erfast werden。Zum anderen sollen solche patientenkolletive mit zellspezifischen nicht侵入性Untersuchungen funktionell charakterisierwerden， bei denen auder Identifizierung neuer krankheitsverursachder Gene innerhalb der letzten zwei Jahre die genetische and sinnesphysiologische Untersuchung einer entsprechend großen und damit aussagekräftigen Krankheitsgruppe whictig erscheint。Die bebem Menschen identifizierten krankheits机制sollen dann mit genetisch veränderten tiermoderellen verglichen werden。

Ziel des Projektes ist die Aufklärung der zellulären Prozesse in der Netzhaut und der pathophysiologischen Konsequenzen bei genetisch definierten Netzhautdegenerationen, die zum Untergang der Photorezeptoren führen. Zum einen sollen Sehfunktionsstörungen bei Patienten mit erblichen Netzhautdegenerationen, bei denen bereits ein genetischer Defekt identifiziert wurde und/oder neue pathophysiologische Erkenntnisse im Tiermodell vorliegen, mit elektrophysiologischen und psychophysischen Methoden erfasst werden. Zum anderen sollen solche Patientenkollektive mit zellspezifischen nichtinvasiven Untersuchungen funktionell charakterisiert werden, bei denen auf Grund der Identifizierung neuer krankheitsverursachender Gene innerhalb der letzten zwei Jahre die genetische und sinnesphysiologische Untersuchung einer entsprechend großen und damit aussagekräftigen Krankheitsgruppe wichtig erscheint. Die beim Menschen identifizierten Krankheitsmechanismen sollen dann mit genetisch veränderten Tiermodellen verglichen werden.