Construction of complementary genetic testing system for Mendelian genetic disease and social implementation in genetic medicine
Construction of complementary genetic testing system for Mendelian genetic disease and social implementation in genetic medicine
孟德尔遗传病补充基因检测体系构建及遗传医学社会实施
批准号：
16K08980
负责人：
NIIDA Yo
金额：
$3.08万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
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結節性硬化症の遺伝子診断の問題点と意義
结节性硬化症基因诊断的问题及意义
结节性硬化症基因诊断的问题及意义
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Niida Y, Yokoi A, Kuroda M, Mitani Y, Nakagawa H, Ozaki M., 新井田要]
通讯作者：
新井田要
DOI：
10.1038/s41439-019-0040-3
发表时间：
2019-02-14
期刊：
HUMAN GENOME VARIATION
影响因子：
1.5
作者：
[Sako, Saori, Niida, Yo, Takamura, Toshinari]
通讯作者：
Takamura, Toshinari
診療連携における遺伝科（遺伝診療部）の役割 ～ 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）の事例を通じて考える ～
遗传学系（遗传医学系）在临床协作中的作用 - 通过遗传性出血性周围毛细血管扩张症（奥斯勒病）病例的思考 -
遗传学系（遗传医学系）在临床协作中的作用 - 通过遗传性出血性周围毛细血管扩张症（奥斯勒病）病例的思考 -
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Niida Y, Ozaki M, 新井田 要, 新井田 要]
通讯作者：
新井田 要
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 associated with novel compound heterozygous mutations in IGHMBP2: Differential diagnosis in a case with congenital
与 IGHMBP2 新型复合杂合突变相关的 1 型呼吸窘迫脊髓性肌萎缩症：先天性脊髓性肌萎缩症病例的鉴别诊断
与 IGHMBP2 新型复合杂合突变相关的 1 型呼吸窘迫脊髓性肌萎缩症：先天性脊髓性肌萎缩症病例的鉴别诊断
DOI：
10.1111/cga.12280
发表时间：
2018
期刊：
Congenit Anom
影响因子：
1.3
作者：
[Yasui Y, Sato H, Niida Y, Kohno M]
通讯作者：
Kohno M
Cartilage-hair hypoplasia associated with isolated hypoganglionosis: A case report.
与孤立性神经节减退症相关的软骨毛发育不全：病例报告。
与孤立性神经节减退症相关的软骨毛发育不全：病例报告。
DOI：
10.1111/cga.12175
发表时间：
2017
期刊：
Congenit Anom (Kyoto).
影响因子：
--
作者：
[Yasui Y, Kohno M, Nishida S, Shironomae T, Satomi M, Kuwahara T, Takahashi S, Niida Y.]
通讯作者：
Niida Y.
共 23 条
遺伝子検査の社会的要請に応じた簡便な遺伝子変異スクリーニング法の開発と普及
-
批准号：22591122
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.83万
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财政年份：2010
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负责人：NIIDA Yo
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依托单位：
海外基金