Consortium for Autism, Neurodevelopmental Disorders, andDigestive Diseases (CANDID)

摘要 患有以下疾病的患者中胃肠道疾病（GI）的患病率增加 神经发育障碍（NDD）和自闭症。 一组不同的胃肠道疾病 在自闭症社区中患病率很高的人被定义为功能性的 通过罗马IV国际共识的胃肠道疾病（FGID） 标准，其症状可能有神经学基础（2）。GI症状 是患者生活质量下降的主要决定因素之一， 包括：GERD、IBS样症状、运动障碍、咀嚼和吞咽 功能障碍、进食困难、胃食管反流、胃排空延迟， 胆道疾病、气胀和便秘（1）。FGID的患病率在 这些人群可能被严重低估，因为许多患者 不说话，通常不表达疼痛和不适（1）。未能 由于喂养问题和生长问题持续存在， 在某些疾病中的成年期。有一定比例的NDD患者有G管 和GJ- 患者经常住院治疗， 症状和GI症状的严重程度-应激引起的压力有助于增加 癫痫发作频率和睡眠障碍 拟议的会议“自闭症，神经发育障碍， 消化系统疾病（CANDID）”旨在召集来自NIH研究所的利益相关者， 患者倡导团体（Rett综合征研究信托基金，RettSyndrome.org，Dravet 综合征基金会、伊坎-麦克德米德综合征基金会、PTEN错构瘤 肿瘤综合征基金会，ADNP儿童研究基金会，Dup 15 Q联盟， Angelman综合征基金会，SYNGAP教育和研究基金会， Ring 14 USA，国际CDKL 5研究基金会，自闭症科学 基金会和自闭症之声）和学术界协调努力， 消化道疾病基础和临床研究的短期和长期目标 自闭症谱系障碍和其他NDD的健康，以增加治疗 在传统上资助不足的神经系统罕见疾病中发现胃肠道疾病。 患者倡导领导者将提供必要的和补充的见解， 临床和研究专家向相关NIH提交竞争性申请 集成电路，具有创建内容特定跨学科研究的潜力 团队 会议期间，我们将成立由有关专家组成的工作组， 这些领域，以便在会议结束时， 能继续具体而言，我们的目标是（1）开始制定一个目录， 由个人维护的现有临床和遗传数据库 组织与相关的探索性研究消化系统疾病， 自闭症和NDD社区，（2）发表讨论和共识的摘要 并开发一个网页，作为共享的资源， 知识库和促进合作，（3）告知研究生医学 儿童和成人GI研究员的教育重点是患者的需求， 自闭症

ABSTRACT There is an increased prevalence of gastrointestinal disorders (GI) in patients with  neurodevelopmental disorders (NDDs) and autism.  A diverse set of GI conditions  with very high prevalence in the autism community are defined as functional  gastrointestinal disorders (FGIDs) by international consensus via the Rome IV  Criteria, the symptoms of which likely have a neurological basis (2). GI symptoms  are one of the main determinants for decreased quality of life in patients and may  include: GERD, IBS-­‐like symptoms, dysmotility, chewing and swallowing  dysfunction, feeding difficulty, gastroesophageal reflux, delayed gastric emptying,  biliary tract disease, gas bloating, and constipation (1). The prevalence of FGIDs in  these populations may be a gross under-­‐estimate because many of these patients  are nonverbal and do not express pain and discomfort normally (1). Failure to  thrive can develop due to feeding problems and growth problems persist into  adulthood in some disorders. A percentage of individuals with NDDs have G-­‐tubes  and GJ-­‐tubes placed to facilitate feeding.  Patients are often hospitalized due to the  severity of symptoms and GI symptom-­‐induced stress contributes to increased  seizure frequency and sleep disturbance.      The proposed meeting “Consortium for Autism, Neurodevelopmental Disorders, and  Digestive Diseases (CANDID)” aims to convene stakeholders from NIH Institutes,  patient advocacy groups (Rett Syndrome Research Trust, RettSyndrome.org, Dravet  Syndrome Foundation, Phelan-­‐McDermid Syndrome Foundation, PTEN Hamartoma  Tumor Syndrome Foundation, ADNP Kids Research Foundation, Dup15Q Alliance,  Angelman Syndrome Foundation, SYNGAP Education and Research Foundation,  Ring14 USA, International Foundation for CDKL5 Research, Autism Science  Foundation, and Autism Speaks), and academia in a coordinated effort to develop a  set of short-­‐ and long-­‐term goals for both basic and clinical research in digestive  health across autism spectrum disorders and other NDDs to increase therapeutic  discovery for GI disorders in traditionally under-­‐funded neurological rare diseases.   Patient advocacy leaders will provide necessary and complementary insights to that  of clinical and research experts to write competitive applications to relevant NIH  ICs, with the potential for the creation of content-­‐specific interdisciplinary research  teams.    During the meeting, we will form working groups composed of relevant experts in  these fields, so that at the conclusion of the conference, momentum for these goals  can continue. Specifically, we aim to (1) begin the development of a catalog of  existing clinical and genetic data repositories maintained by individual  organizations with relevance to exploratory research into digestive diseases in the  autism and NDD community, (2) publish a summary of the discussion and consensus  in the scientific literature, and develop a web page as a resource for shared  repositories and facilitation of collaboration, and (3) inform postgraduate medical  education for pediatric and adult GI fellows focused on the needs of patients with  ASD.