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CYSTINOSIS AND THE FANCONI SYNDROME

CYSTINOSIS AND THE FANCONI SYNDROME
胱氨酸病和范可尼综合征
批准号：
6279094
负责人：
JERRY A SCHNEIDER
金额：
$1.43万
依托单位：
UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN DIEGO
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
1997
资助国家：
美国
项目状态：
已结题
起止时间：
1997-12-01 至 1998-11-30
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6279094
关键词：
child (0-11) clinical research cystinosis deToni Fanconi syndrome disease /disorder classification fibroblasts human subject molecular pathology tissue /cell culture

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
胱氨酸病的确切生化缺陷现在是已知的， 试图将这些患者根据生化指标细分为不同的组， 而不仅仅是临床发现。的 生物化学和分子研究需要少量的血液样本和皮肤 活检以开始成纤维细胞培养。
英文摘要
The exact biochemical defect in cystinosis is now known and this study seeks to subclassify these patients into different groups on a biochemical and molecular basis rather than on clinical findings alone. The biochemical and molecular studies require small blood samples and skin biopsies to start fibroblast cultures.
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